脊柱裂

1. 简介  

脊柱裂(Spina Bifida, SB)是一种先天性神经管畸形，发生在胚胎发育早期，由于神经管闭合不全导致脊椎未能完全包围脊髓。脊柱裂可以导致脊髓和神经受损，影响患者的运动功能和感觉能力。根据严重程度和病变部位，脊柱裂可以分为隐性脊柱裂(Spina Bifida Occulta)和显性脊柱裂(Spina Bifida Aperta)，后者又可进一步分为脊髓脊膜膨出(Meningocele)和脊髓膜膨出(Myelomeningocele)两种类型(1)。

2. 发病机制  

脊柱裂的确切病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素和环境因素在其发生中起重要作用。神经管在胚胎发育的第三到第四周闭合，如果这一过程中出现异常，就可能导致脊柱裂的发生。叶酸缺乏被认为是导致神经管缺陷的重要环境因素之一(2)。

3. 临床表现  

脊柱裂的临床表现取决于病变的类型和严重程度。隐性脊柱裂通常无明显症状，可能在影像学检查中偶然发现。显性脊柱裂则会表现出明显的症状，如患处有包块、脊柱畸形、下肢无力、感觉异常、膀胱和肠功能障碍等。脊髓膜膨出和脊髓脊膜膨出的症状通常更加严重，可能导致瘫痪(3)。

4. 诊断  

脊柱裂的诊断主要依靠产前和产后的影像学检查。产前超声和母体血清α-胎蛋白(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein, MSAFP)检测可以筛查胎儿是否存在脊柱裂的风险。确诊依赖于胎儿超声检查或胎儿磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging, MRI)。出生后，医生可以通过体格检查和影像学检查，如X线、MRI或CT扫描，进一步确认诊断(4)。

5. 治疗  

脊柱裂的治疗需要多学科合作，主要包括手术治疗和康复治疗。对于显性脊柱裂，手术可以在出生后尽早进行，以减少神经损伤和防止感染。隐性脊柱裂通常不需要手术，但需要定期监测。康复治疗包括物理治疗、职业治疗和矫形器具的使用，以改善患者的运动功能和生活质量(5)。

参考文献：  

(1) Adzick, N. S., & Thom, E. A. (2011). A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. New England Journal of Medicine, 364(11), 993-1004.  

(2) Botto, L. D., Mulinare, J., & Erickson, J. D. (2000). Occurrence of congenital heart defects and orofacial clefts in relation to maternal multivitamin use. Pediatrics, 105(5), 1228-1234.  

(3) Mitchell, L. E., Adzick, N. S., Melchionne, J., Pasquariello, P. S., Sutton, L. N., & Whitehead, A. S. (2004). Spina bifida. The Lancet, 364(9448), 1885-1895.  

(4) Sutton, L. N., Adzick, N. S., Johnson, M. P., & Melchionne, J. (2001). Fetal surgery for myelomeningocele. Child's Nervous System, 17(1-2), 142-146.  

(5) Oakeshott, P., & Hunt, G. M. (2003). Long-term outcome in open spina bifida. British Journal of General Practice, 53(493), 632-636.