人类基因组

随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。

利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级物作。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。

人类基因组（英语：Human genome）又译人类基因体。是智慧人种（Homo sapiens）的基因组。共组成24个染色体，分别是22个体染色体、X染色体与Y染色体。含有约30亿个DNA碱基对。碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以A、T、C、G四种碱基排列成碱基序列。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。全世界的生物学与医学界在人类基因组计划中，调查人类基因组中的真染色质基因序列。发现人类的基因数量比原先预期的更少，其中的外显子，也就是能够制造蛋白质的编码序列，只占总长度的1.5%。

现代遗传学家认为，基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。

人类只有一个基因组，大约有5-10万个基因。世界各国参与对人类基因组提出并进行了国际性计划，该计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。

1543年，比利时解剖学家A·维萨里（1514－1564）发表了划时代的著作《人体的构造》，开创了人体解剖学，使人们从宏观上了解了自己。“人类基因组计划”建立的人类基因组图，被誉为“人体的第二张解剖图”，它将从微观上或者说从根本上使人类了解自己。

2000年6月26日，美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合宣布：人类有史以来的第一个基因组草图已经完成。2001年2月12日 中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。人类基因组计划中最实质的内容，就是人类基因组的DNA序列图，人类基因组计划起始、争论焦点、主要分歧、竞争主战场等都是围绕序列图展开的。在序列图完成之前，其他各图都是序列图的铺垫。也就是说，只有序列图的诞生才标志着整个人类基因组计划工作的完成。2003年4月15日，在DNA双螺旋结构模型发表50周年前夕，中、美、日、英、法、德六国元首或政府首脑签署文件，六国科学家联合宣布：人类基因组序列图完成。人类基因组图谱的绘就，是人类探索自身奥秘史上的一个重要里程碑。它被很多分析家认为是生物技术世纪诞生的标志，也就是说，21世纪是生物技术主宰世界的世纪。正如一个世纪前量子论的诞生被认为揭开了物理学主宰的20世纪一样。

>罗纳德·杜尔贝科（Renato Dulbecco；主要研究基因与肿瘤的关系）是最早提出人类基因组定序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对于癌症的研究将会很有帮助。不过以1986年的技术而言，若要将所有人类的DNA都定序完成，需要花上1500年。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基因组计划。

除了美国之外，日本在1981年就已经开始研究相关问题，但是并没有美国那样积极。到了1988年，詹姆士·华生（James D. Watson；DNA双螺旋结构发现者之一）成为NIH的基因组部门主管。1990年开始国际合作。1996年，多个国家招开百慕大会议，以2005年完成定序为目标，分配了各国负责的工作，并且宣布研究结果将会即时公布，并完全免费。1998年，克莱格·凡特的（Craig Venter）塞雷拉基因组公司成立，而且宣布将在2001年完成定序工作。随后国际团队也将完成工作的期限提前。

2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及国际合作团队的代表法兰西斯·柯林斯（Francis Collins），在美国总统克林顿的陪同下发表演说，宣布人类基因组的概要已经完成。2001年2月，国际团队与塞雷拉公司，分别将研究成果发表于《自然》（Nature）与《科学》（Science）两份期刊。在基因组计划的研究过程中，塞雷拉基因组使用的是霰弹枪定序法（shotgun sequencing），这种方法较为迅速 ，但是仍需以传统定序来分析细节。

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本国和中国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

2000年6月26日，参加人类基因组工程项目的美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本国国和中国的6国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。最终完成图要求测序所用的克隆能忠实地代表常染色体的基因组结构，序列错误率低于万分之一。 95%常染色质区域被测序，每个Gap小于150kb。完成图将于2003年完成，比预计提前2年。

美国和英国科学家2006年5月18日在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序。 在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大。一个由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作。科学家不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，这一次杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的99．99％。解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成，历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。

从1981年到1995年间，全世界共有1175件DNA序列的专利许可。早期的申请对象主要是机能已知的基因，后来原属于美国国家卫生研究院的克莱格·凡特，将2716件尚未了解功能的基因，反转录成cDNA型式，并且提交专利申请。这些申请受到了当时掌管NIH基因组部门的詹姆士·华生等许多科学家的反对，并且被专利局驳回。

人们对于基因资讯是否应该登记专利仍有争议。由于学术研究并非营利性，因此通常不受这些专利所拘束。此外由于美国政府近年来将专利申请条件提高，因此与DNA有关的专利许可，在2001年之后已逐渐减少。到2005年4月为止，美国国家生计资讯中心所记载的基因资料中，有82%没有专利标示，另外有14%属于私人机构，3%属于公家单位。

1990年10月，国际人类基因组计划启动。
1999年9月，中国获准加入人类基因组计划。
1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定。
2000年4月底，中国科学家完成1％人类基因组的工作框架图。
2000年5月8日，由德国和日本等国科学家组成的国际科研小组宣布，他们已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。
2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组工作框架图。
2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。
2001年8月26日，中国提前两年完成1％人类基因组测序任务。
2003年4月15日，六个国家共同宣布人类基因组序列图完成。

1999年7月7日，中国科学院遗传研究所人类基因组中心注册参与国际人类基因组计划；同年9月，国际协作组接受了申请，并为中国划定了所承担的工作区域——位于人类第3号染色体短臂上。人类基因组计划的核心内容是构建DNA序列图，即分析人类基因组DNA分子的基本成分——碱基的排列顺序，并绘制成序列图。中国所负责区域的测序任务由中国科学院基因组信息学中心、国家人类基因组南方中心、国家人类基因组北方中心共同承担，测定了3.84亿个碱基，所有指标均达到国际人类基因组计划协作组对“完成图”的要求。2003年4月15日，美、英、日、法、德、中6国领导人联名发表《六国政府首脑关于完成人类基因组序列图的联合声明》，宣告人类基因组计划圆满完成。中国高质量完成人类基因组计划中所承担的测序任务，表明中国在基因组学研究领域已达到国际先进水平。