遗传突变

点突变指DNA序列中单个核苷酸发生变化，包括碱基替换、插入或缺失。插入和缺失突变若导致框移，可严重影响蛋白质结构与功能。扩展重复突变如亨廷顿舞蹈病中出现的核苷酸重复扩展，导致基因功能紊乱。

自发突变通常源于DNA复制偶然错误或细胞内化学反应（如自由基产生）。诱导突变由外部因素如辐射、化学物质或病毒感染引起DNA损伤。

有害突变可导致遗传病，如镰形细胞贫血、囊性纤维化。有益突变提供适应优势，如抗药性。中性突变发生于非编码区或由于基因冗余而不产生明显影响。

突变通过生殖细胞传递给后代，是遗传变异的来源；体细胞突变不传递但可致癌。

采用基因测序、PCR扩增等分子生物学技术，用于医学诊断、基因组研究和遗传咨询。

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