断裂基因

断裂基因（Split gene）是指其编码序列在基因组中被非编码序列（即内含子）所隔断的基因。这类基因的结构在真核生物中尤为常见，而在原核生物中则较为罕见。断裂基因的发现改变了科学家对基因结构的传统理解，并揭示了基因表达调控的复杂性。

发现

断裂基因的概念最早在1977年由菲利普·夏普（Phillip Sharp）和理查德·罗伯茨（Richard Roberts）分别独立发现。他们通过研究腺病毒的mRNA与其DNA模板的关系，发现mRNA的序列并不连续对应于DNA序列，而是由多个片段拼接而成。这一发现使他们获得了1993年的诺贝尔生理学或医学奖。

结构

断裂基因由外显子（exon）和内含子（intron）组成。外显子是基因中编码蛋白质的部分，而内含子则是非编码的间隔序列。在转录过程中，整个基因（包括外显子和内含子）被转录成前体mRNA（pre-mRNA），随后通过剪接（splicing）过程，内含子被移除，外显子连接在一起形成成熟的mRNA，最终用于蛋白质的合成。

功能与意义

断裂基因的存在增加了基因表达的复杂性和调控层次。内含子不仅作为间隔序列，还可能参与基因表达的调控。例如，某些内含子包含增强子或其他调控元件，能够影响基因的转录效率或组织特异性表达。此外，剪接过程本身也是基因表达调控的重要环节，通过选择性剪接（alternative splicing），一个基因可以产生多种不同的蛋白质变体，从而增加蛋白质组的多样性。

进化意义

断裂基因的进化起源尚不完全清楚，但研究表明，内含子可能在早期真核生物的进化过程中通过内含子插入或基因重组等方式引入基因组。内含子的存在可能为基因提供了更多的进化灵活性，使得基因能够通过重组和突变产生新的功能。