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性腺发育不全症

性腺发育不全症属于人类染色体遗传病,根源是她们的体细胞染色体数是45,比正常女性少了一条X 染色体,性染色 体组成是XO,一般记作45,XO 。患者外貌像女性,第二性征发育不良,卵巢发育不全,原发性闭经,无生育能力。身体较矮,身高在1.2~ 1.4米之间,肘外翻,常见盾状胸,35%伴有先天性心脏病。智力低下或正常。女性中的发病率约为4/1000 。