摘要: 简介反向遗传学/反求遗传学（reverse genetics） Reverse genetics is an approach to discovering the function of a gene that proceeds in the opposite direction of so called forward genetic screens of classical genetics. Simply but, while forward genetics seeks to find[阅读全文:]
摘要: 基本信息 双行睫疾病名称：双行睫疾病别名：副睫毛疾病分类：眼科 疾病概述 双行睫为正睫毛根部后方相当于睑板腺开口处生长另一排多余的睫毛，也称副睫毛。为先天形解毛发育异常，可能为显性遗传。 临床表现：副睫毛少则3－5根，多者20余根。常见于双眼上、下睑，但也有只发生于双眼下睫或单眼者。一般副睫毛短小细软，且色素少，但也有与正常睫毛相同者。排列规则，直立或向后倾斜。如果副睫毛细软，对角膜的刺激并不重。如果副睫毛较粗硬，常引起角膜刺激症状，裂隙检查可发[阅读全文:]
摘要: 原发性高血压原发性高血压是指以体循环动脉压增高为特征的临床综合征。长期高血压可影响心、脑、肾等器官的功能，最终导致这些器官功能衰竭，它是最常见的心血管疾病。原发性高血压(占原发性高血压95%～99%)属于缓进型高血压，多见于中、老年，其特点是起病隐匿，进展缓慢，病程长达10多年至数十年，因此初期很少症状，半数患者因体检或因其他疾病就医时测量血压后，才偶然发现血压增高。 疾病概述 血压测量高血压病(hypertension)是指成人(≥18岁)在安静状态下，动脉收缩压≥140mmHg(18[阅读全文:]
摘要: 中文名：原发性青少年型青光眼英文名：primaryjuvenileglaucoma 概述： 青少年型青光眼(juvenileglaucoma)是指3岁以后甚至成 原发性青少年型青光眼人早期发病的先天性青光眼。发病机制与原发性婴幼儿型青光眼相同，但青光眼的症状出现较晚，眼球的角膜和巩膜对抗高眼压的能力较强，故外观无眼球扩大。此类青光眼与原发性开角型青光眼有相似的隐蔽过程，且临床上难以区分，所以在我国的青光眼分类标准中将30岁以前的原发性开角型青光眼均归入青少年型青光眼 流行病学： 综合近[阅读全文:]
摘要: 中文名：原发性心脏横纹肌肉瘤 英文名：primary rhabdomyosarcoma of heart 原发性心脏横纹肌肉瘤(primary rhabdomyosarcoma of heart)是自心肌组织发生除血管肉瘤外最好发的心脏恶性肿瘤。患者自婴幼儿至80岁的老人均有过记载 但多数发生在成人。肿瘤常自多处心肌发生，遍布各部位心壁，无明显好发的部位。约半数病例的肿瘤可浸润生长至心包膜包括脏层和壁层，生长旺盛时可蔓延至纵隔障和胸膜腔。瘤组织在心肌中生长呈结节状，因生长快中心部常可见坏死区，多[阅读全文:]
摘要: 原发性单克隆球蛋白病肾损害原发性单克隆球蛋白病(primarymonoclonalgammopathy)既未定性的单克隆免疫球蛋白病(monoclonalgammopathyofundeterminedsignificance，MGUS)。本病肾脏受损不常见，肾脏受损的主要表现为肾小球肾炎，病人常感疲乏无力、食欲减退、消瘦、贫血、水肿、高血压及蛋白尿。大量蛋白尿者可出现肾病综合征，多数有不同程度的肾功能障碍。 简介 疾病名称：原发性单克隆球蛋白病肾损害 英文名：renaldamagedue[阅读全文:]
摘要: 原卟啉原卟啉病为常染色体显性遗传，过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”，其红细胞和粪中原卟啉水平增高，1961年Magnus等确定它为独立的卟啉症，并命名为原卟啉病(简称EPP)。主要的表现为皮肤对日光过敏。 疾病概述 原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性 卟啉代谢异常的疾病。Kosenow于1953年首次报道，Magnus在1961年时首先明确为一种独立的疾病。临床上并不少见，其临床特点[阅读全文:]
摘要: 卫氏并殖吸虫病 卫氏并殖吸虫是人体并殖病主要病原。卫氏并殖吸虫成虫虫体肥厚，背侧稍隆起，腹面扁平。活体红褐色，不停做伸缩运动，体型不断变化，固定后染色虫体在光镜下可见体表面布满小棘，大多为单生型。口、腹吸盘大小略同，腹吸盘约在虫体中部。卵巢与子宫并列于腹吸盘之后，卵巢6叶，两个睾丸分支如指状，并列于虫体后1/3处。卵巢类型、口、腹吸盘比例、睾丸长度比是并殖吸虫形态鉴别重要特征。虫卵呈椭圆形，卵盖大且常略倾斜。 疾病概述 卫氏并殖吸虫的致病，主要是童虫或成虫在人体组织与器官内移行、寄居造成的[阅读全文:]
摘要: 介绍 单层扁平上皮由一层扁平细胞组成。从表面观察，细胞为多边形，边缘有锯齿状波纹。细胞之间有少量的细胞间质。细胞核扁圆形，位于细胞的中央覆盖于心脏、血管和淋巴管腔内面的单层扁平上皮称内皮（endothelium）。内皮薄而表面光滑，有利于血液和淋巴的流动以及细胞内外物质的交换。覆盖于胸膜、腹膜和心包膜的单层扁平上皮称间皮（mesothelium）。间皮也很薄，表面湿润光滑，便于内脏活动。内皮和间皮起源于中胚层间充质。单层扁平上皮也分布于肾小囊壁层及肺泡壁等处。 相关[阅读全文:]
摘要: 概念 人类的所有群体中大约存在一千万个SNP位点，其中稀有的SNP位点的频率至少有1%。相邻SNPs的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单体型（haplotype）。大多数染色体区域只有少数几个常见的单体型（每个具有至少5%的频率），它们代表了一个群体中人与人之间的大部分多态性。一个染色体区域可以有很多SNP位点，但是只用少数几个标签SNPs，就能够提供该区域内大多数的遗传多态模式。 单体型图将描述人类常见的遗传多态模式。它包括染色体上[阅读全文:]