脑苷脂沉积病
类脂质沉积病所引起的神经系统病变大致可归纳为3种情况:
1.主要损害脑白质的类脂质沉积病如异染色性脑白质营养不良、球状细胞脑白质营养不良(Krabbe病)这组疾病的共同特点为脑白质髓鞘脱失和类脂质于全身组织异常沉积。另外一组嗜苏丹染色性脑白质营养不良包括Schilder病Pelizaeus-Merzbacher病,虽然酶的缺失尚不清楚但亦属遗传性疾病。
3.灰质的类脂沉积病,GM1GM2、GM3类脂沉积病均属此类病理中以广泛的神经元中类脂沉积,节细胞肿胀和消失晚期继发髓鞘脱失临床上以惊厥异常惊吓反射、肌阵挛样抽搐和智能减退为本组疾病之共性。
脑苷脂沉积病为常染色体隐性遗传病,基因定位于1q21。
1.成年型占本病的80%,起病隐匿无特殊原因的脾脏肿大、贫血血小板减少和病理性骨折为其常见的表现形式。病程进展不一几乎均不发生神经系统症状。早期表现面色苍白、肝脾肿大;严重者有出血倾向易发生病理性骨折;肝功损害和继发感染等可导致死亡。预后决定于病程进展的速度。部分病人可活至60岁左右。
2.婴儿型约占本病的20%多为急性(6个月之内)和亚急性(12个月之内)起病,早期表现肝脾肿大(3个月之内)渐出现咳嗽、表情淡漠发育停滞等症状。6个月以后渐出现头过度后伸、眼肌麻痹喉痉挛、吞咽困难、牙关紧闭惊厥四肢肌张力增高。晚期出现斜视,因颈过伸,而口角向两侧牵拉;因肝脾肿大而腹部膨隆;肢体痉挛性屈曲。多数患儿于3岁前死于呼吸道感染或全身衰竭。
3.少年神经型极为罕见主要表现为进行性发育迟钝,智能减退眼球运动不灵肢体多动共济失调,吞咽困难,或伴癫痫发作。体格检查可见肝脾大脑电图检查提示异常脑电图。
本病常并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染,如全身感染及肺部感染,尤以典型婴儿型多见。
1.血液检查血红蛋白减低,红细胞、白细胞均减少测定周围血组织培养的成纤维细胞中的葡萄糖苷脂酶活力可助诊。
2.血浆酸性磷酸酶增高。
其它辅助检查
1.细胞学检查骨髓穿刺涂片可找到Gaucher细胞
2.X线摄片长骨皮质变薄头端增粗畸形。
1.一般治疗加强营养给予高热量、高蛋白饮食。
2.对症治疗。
(1)贫血者少量多次输新鲜血。
(2)四肢痉挛性屈曲者可给予减低肌张力的药物,如苯海索(安坦)等。
(3)有肺部感染者给予广谱抗生素治疗。
3.手术治疗脾功能亢进者可作脾切除。
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生婴儿型多数患儿于3岁前死于呼吸道感染或全身衰竭。成年型肝功损害和继发感染等可导致死亡预后决定于病程进展的速度部分病人可活至60岁左右。
多灶性运动神经病 | 血管炎性周围神经病 | 意识障碍 | 忽略症 |
智能障碍 | 躯体感觉障碍 | 脊髓缺血 | 感觉障碍 |
急性坏死出血性脑脊髓炎 | 麻风性周围神经病 | 糖尿病周围神经病 | 延髓性麻痹 |
1 http://www.huoguan.com/disease/d1_d5/41209/summarize.html
2 http://image.baidu.com/i?tn=baiduimage&ct=201326592&cl=2&lm=-1&pv=&word=Gaucher%B2%A1&z=0
附件列表
词条内容仅供参考,如果您需要解决具体问题
(尤其在法律、医学等领域),建议您咨询相关领域专业人士。