脊髓小脑共济失调
核心特征编辑本段
常见亚型及基因突变编辑本段
| 亚型 | 致病基因 | 重复序列 | 正常范围 | 致病阈值 | 特殊表现 |
|---|---|---|---|---|---|
| SCA1 | ATXN1 | CAG | 6-44次 | ≥39次 | 锥体束征、吞咽困难 |
| SCA2 | ATXN2 | CAG | 14-31次 | ≥32次 | 慢眼动、肌阵挛 |
| SCA3（马查多-约瑟夫病） | ATXN3 | CAG | 12-44次 | ≥52次 | 突眼、肌萎缩、帕金森样症状 |
| SCA6 | CACNA1A | CAG | 4-18次 | ≥19次 | 单纯小脑症状、病程缓慢 |
| SCA7 | ATXN7 | CAG | 4-35次 | ≥36次 | 视网膜色素变性（视力丧失） |
病理机制编辑本段
诊断流程编辑本段
治疗与管理编辑本段
遗传咨询与预防编辑本段
- 家系筛查
- 无症状家族成员可通过基因检测明确携带状态。
- 产前诊断
- 绒毛膜取样或羊水穿刺检测胎儿重复次数。
- 胚胎植入前遗传学诊断（PGT）
- 筛选无致病性重复扩增的胚胎。
预后与生活质量编辑本段
参考资料编辑本段
- Schöls L, Bauer P, Schmidt T, et al. Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis. Lancet Neurol. 2004;3(5):291-304.
- Durr A. Autosomal dominant cerebellar ataxias: polyglutamine expansions and beyond. Lancet Neurol. 2010;9(9):885-894.
- Paulson HL. The spinocerebellar ataxias. J Neuroophthalmol. 2009;29(3):227-237.
- Orr HT, Zoghbi HY. Trinucleotide repeat disorders. Annu Rev Neurosci. 2007;30:575-621.
- 林海, 王丽娟. 脊髓小脑性共济失调的临床与基因诊断研究进展. 中华神经科杂志. 2015;48(3):231-235.
- 张颖, 陈生弟. 脊髓小脑性共济失调的诊治进展. 中国现代神经疾病杂志. 2018;18(1):10-15.
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