两性畸形

两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现，其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致，称假两性畸形，如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形，相反外生殖器类似男性、内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。 ADSFAEQWER353423413434

两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型、女性型或嵌合型。健康搜索生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺必须是完整的，即睾丸必须有正常的结构，有曲细精管、间质细胞及生殖细胞的迹象；卵巢必须有各种卵泡并有卵细胞生长的现象。至于仅有卵巢或睾丸的残遗组织，不属于真两性畸形。 ADSFAEQWER353423413434

真两性畸形有3种类型： ADFASDFAF23RQ23R

• 一侧为卵巢，另一侧为睾丸，称为单侧性真两性畸形，这种类型占40%。
• 两侧均为卵睾（即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织），卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔，称为双侧性真两性畸形，这种类型占20%。
• 一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸，这种类型占40%。

真两性畸形的原因可能是： ADSFAEQWER353423413434

• ①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致；
• ②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果；
• ③Y染色体向X染色体易位；
• ④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。

染色体隐性遗传真两性畸形核型为46,XX占60%，核型为46,XY占20%，核型为嵌合体46,XX/46,XY约占20%。在核型为46XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46,XX核型两同胞H-Y均为阳性，外生殖器畸形，性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。

ADSFAEQWER353423413434

从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。

真两性畸形核型46,XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同46,XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体，卵巢组织中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下来，这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全。因此卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。 ADSFAEQWER353423413434

患者出生时外阴部男女难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征，但乳腺的发育较晚。患者大都有子宫及阴道，阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。

ADFASDFAF23RQ23R

如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数病人甚至能怀孕。卵睾是最多见的性腺异常，约半数卵睾在正常卵巢位置上其余一半或在腹股沟或阴囊内。卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大越易进入腹股沟或阴囊内。在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管都是输精管，至于卵睾一侧的生殖管既可是输卵管也可是输精管，此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。

ADSFAEQWER353423413434

患儿出生后若发现外生殖器异常，应立即请专科医师会诊，尽早作出诊断，不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断。应作性染色质检查，多数呈阳性，若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助。对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源，测定各种肾上腺激素、17-酮类固醇、孕三醇、17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生。组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断，但有时因性腺发育不正常造成诊断困难。 ADFASDFAF23RQ23R

治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要，一般认为2～3岁前确定性别可避免发生心理异常。以往对真两性畸形性别的取向主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术，而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型。近年来对真两性畸形，特别是核型为46,XX者，多倾向改造为女性较好。因为：①真两性畸形患者的卵巢组织切片，大多能观察到原始卵泡，50%有排卵现象，而双侧睾丸曲细精管有精子发生者仅占1.2%；②真两性畸形患者中70%乳腺发育良好，24.5%发育较差，不发育者仅5.5%；③男性尿道修补外生殖器成型较为困难，且效果不理想，而女性成形术的成活率较男性为高；④核型为45,X/46,XY的患者的隐睾约30%可发生恶变，睾丸需予以切除。

• 1. Berkovitz GD, Seeherunvong T. Abnormalities of gonadal differentiation. In: Sperling MA, ed. Pediatric Endocrinology. 4th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2014: 367-401.
• 2. Grumbach MM, Hughes IA, Conte FA. Disorders of sex differentiation. In: Larsen PR, Kronenberg HM, Melmed S, et al., eds. Williams Textbook of Endocrinology. 12th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2011: 1079-1200.
• 3. 李正， 王慧贞， 吉士俊. 实用小儿外科学. 北京: 人民卫生出版社; 2001: 481-488.
• 4. 张金哲， 潘少川， 黄澄如. 小儿外科学. 北京: 人民卫生出版社; 2009: 677-685.
• 5. MacLaughlin DT, Donahoe PK. Sex determination and differentiation. N Engl J Med. 2004;350(4):367-378.
• 6. Kim Y, Kobayashi A, Sekido R, et al. Fgf9 and Wnt4 act as antagonistic signals to regulate mammalian sex determination. PLoS Biol. 2006;4(6):e187.