假两性体

这种患者的基因型的性别被另一种性别颇为相似的表型外观所掩盖。当假两性体有一个睾丸时，就把这种患者叫男性假两性体；当存在一个卵巢时，就叫女性假两性体。

女性假两性体：这种人细胞核性染色质体为阳性，染色体组型为46XX。最常见的引起女性假半阴阳人的原因是：由于胚胎发育时期男性化肾上腺增生所引起的肾上腺生殖器综合征。这样的病人卵巢并无异常，但肾上腺产生过多的雄激素，从而引起外生殖器程度不同的男性化，从阴蒂肥大至生殖器几乎完全男性化。常见的是阴蒂肥大，左右大阴唇部分合并和尿生殖窦残留，在罕见的病例中，由于左右大阴唇阴囊褶和尿生殖褶完全合并，致使尿道穿过阴蒂，因此这种高度男性化的婴儿常被看作男孩。肾上腺生殖器综合征是儿童半阴阳中最常见的类型。若早期发现，治疗肾上腺功能失调是非常重要的。先天性男性化肾上腺增生，是由于隐性基因突变所引起的胎儿肾上腺类固醇激素代谢异常所致。若不及时治疗，男性化将持续到中年。
　　不伴有先天性男性化肾上腺增生的女性假半阴阳人甚为罕见。如果给怀孕的母亲眼孕激素，可使胎儿的外生殖器发生类似的异常。在极少数病例中，患男性肿瘤如卵巢男性细胞瘤的母亲，可致婴儿成为女性假半阴阳人。
　　男性假两性体：这种人细胞核性染色质体阴性，染色体组型为46XY。由于初阴和中肾旁管发育程度不等，外生殖器和内生殖器有许多变异，这类畸形是由于雄激素不足，或由于在生殖器组织对雄激素的最高敏感期过后才生成生殖器官所致。这种患者内、外性征可有很大差异，这要视阴茎发育程度和中肾旁管代表物存在的情况而定。