僵人综合症
SMS病因迄今不清，罕见常染色体显性遗传。Solimena(1988)提出其发病可能与自身免疫有关。文献报告SMS可伴有与自身免疫有关的疾病如恶性贫血、甲状腺功能亢进、甲状腺炎肾上腺皮质功能不全、白斑病、胰岛素依赖性糖尿病等，部分患者病前有感染史，其脑脊液白细胞、蛋白或免疫球蛋白轻度升高。
有报道称60%的SMS病例有抗-GAD抗体大多数无神经损害的胰岛素依赖型糖尿病患者也可发现此抗体，以上均提示自身免疫机制参与SMS的致病过程患者发生肌强直的原因不清，其中部分患者可能为脊髓中间神经元损害所致。SMS还可伴发乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤，因此有称其为一种副肿瘤综合征。
发病机制：
60%～70%的SMS患者血清和脑脊液中抗谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase，GAD)自身抗体升高。Schmierer发现GAD抗体阴性患者有一种神经元突触前膜12B-kd蛋白抗体，至于这些抗体在疾病中的作用尚不清楚。血浆置换和免疫抑制药治疗能使部分患者症状缓解。以上发现均提示本病可能为自身免疫性疾病。
α运动神经元受兴奋性儿茶酚胺能神经系统和抑制性γ-氨基丁酸(GABA)能神经系统控制可能由于两者的失衡而导致肌肉僵硬和阵挛。依据是患者尿中去甲肾上腺素代谢产物甲氧羟苯乙醇(MHPG)明显升高，临床应用安定治疗取得良好疗效和GAD抗体的发现安定可以抑制儿茶酚胺神经的活动降低α运动神经元的兴奋性并增强GABA的中枢抑制作用，使尿中MHPG下降GAD为GABA能神经的胞质内切酶使谷氨酸转化为GABA；GAD抗体升高可能影响GABA的合成或功能障碍使GABA的抑制作用降低。国内学者认为SMS肌僵硬的机制可能为抑制性中间神经元被抑制，兴奋性中间神经元活动亢进。总之本病确切的发病机制有待进一步研究。
临床表现：
僵人综合症1、SMS多为散发，无明显性别差异年龄13～73岁，国外报告以隐袭起病缓慢进展多见，而国内石佩琳(1992)报告12例中急性亚急性起病10例。病程为数天至数月。
2、突出的临床特征累及躯干颈、四肢的轴性肌肉拮抗肌同时受累，肌肉呈持续性或波动性僵硬和阵发性痛性或无痛性痉挛，外界刺激或情绪因素可使之加重，患者因此痛苦、惊叫出汗、呼吸困难肌肉强力收缩使关节固定，似“破伤风样或大力士样”，严重时可致骨折。头颈部肌肉受累出现张口困难颈部紧箍感转颈困难，面部表情障碍，吞咽困难言语不清但脑神经不受累及胸腹肌僵硬可至呼吸困难，板状腹，足伸肌收缩过强时可见足趾背屈，足内翻，椎旁肌收缩使脊柱前突，睡眠或肌松剂可使肌僵硬缓解或消失无感觉障碍及锥体束征。
3、患者常合并精神症状如抑郁恐惧，但智能正常。
并发症：
患者常合并精神症状如抑郁恐惧但智能正常胸腹肌僵硬可至呼吸困难板状腹，足伸肌收缩过强时可见足趾背屈，足内翻椎旁肌收缩使脊柱前突。
诊断：
根据典型临床表现，进行性肌僵硬、阵发性痉挛以中轴拮抗肌受累为主肌电图检查睡眠或应用安定可使症状缓解或消失等不难做出诊断。
鉴别诊断：
应注意有无其他伴随疾病，如恶性肿瘤并与破伤风神经性肌强直、进行性核上性麻痹帕金森病癔症等鉴别。
实验室检查：
迄今无一项实验室检查可确定SMS的诊断一般常规化验正常，血清肌酶正常或轻度升高，尿肌酸可能升高，血清及脑脊液中GAD抗体阳性有助诊断脑脊液白细胞蛋白和免疫球蛋白IgA、IgG、IgM可轻度升高。
其它辅助检查：
1、常规肌电图检查，可见安静时拮抗肌群大量连续性正常运动单位活动，外界刺激可使之增强患者不能自控，睡眠或肌松剂可使其减弱或消失神经传导速度正常。
2、MRI多数正常少数患者脑干或颈髓有一过性T2加权像高信号改变。
3、肌肉活检多为正常，有的可见肌纤维轻度透明样变，周围神经正常。
迄今SMS尚无特效治疗，能增强γ-氨酪酸(GABA)的药物和抑制去甲肾上腺素释放的药物，可能改善或缓解其症状。
1、地西泮(安定)为首选药物从小量开始逐渐加量2～40mg/d，最高达300mg分4次口服，服药数小时至数天见效，病情重者可肌内或静脉注射，10～20mg/次。无效时可加用或单用氯硝西泮(氯硝安定)，6～24mg/d，分2～3次口服。地西泮(安定)的镇静作用使其应用受到限制。
2、巴氯芬(baclofen)鞘内注射，50μg/d连用数天部分患者症状肌电图有改善因其不易通过血-脑脊液屏障，口服效果差。
3、其他如丙戊酸钠卡马西本、巴比妥类固醇激素可以试用。血浆置换疗法对部分患者有效。
预后：
本病预后多数良好，经治疗可以痊愈但有因呼吸肌受累而死亡的报告。
预防：
无特殊预防方法应早期诊治可能的与自身免疫有关的疾病，如恶性贫血、甲状腺功能亢进甲状腺炎、肾上腺皮质功能不全、白斑病、胰岛素依赖性糖尿病等；以及乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤。
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[2] 疾病常识 http://text.sle999.com/2005/9-3/114713-2.htm
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