家族性肌萎缩侧索硬化

上下运动神经元呈缓慢进展性损害，上、下肢肌力减退，上肢肌力减弱，下肢多数增高。肌萎缩（上肢较明显），有肌束震颤。腱反射亢进。病理反射阳性。

家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)属运动神经元疾病，据报道约有20%～50%的常染色体显性遗传FALS是由于SOD-1基因突变所致，并可相应出现红细胞内SOD-1活性下降，降低幅度约20%～60%。

萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性致死性神经系统变性疾病，患者多在出现临床症状后3～10年内因呼吸功能衰竭死亡。ALS按其起病方式可分为散发性ALS（sporadicALS，SALS）和家族性ALS（familialALS，FALS）．前者占90％～95％，后者占5％～10％。

家族性肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis，ALS)是一种以脑和脊髓中大的运动神经元变性为特征的神经系统变性疾病，5%～10%的患者有家族性。临床表现为缓慢起病，进行性发展，逐渐出现四肢肌肉的无力、萎缩，伴锥体束征等。临床治疗非常困难。目前己肯定编码铜、锌超氧化物歧化酶(Cu/Znsuperoxide　dismutase，Cu/ZnSOD)的SOD1基因突变可引起部分家族性ALS的发病。SOD1基因突变类型多达100种以上。为了进一步研究该家系的发病机理，本文利用PCR技术和分子克隆方法，把mSOD1cDNA的序列亚克隆到酵母双杂交的表达载体putf8T7中，目的是为下一步酵母双杂交打下基础，也是深入研究突变的SOD1编码蛋白的蛋白质-蛋白质相互作用的关键步骤之一。

http://www.bioon.com/figure/200504/101217.html

http://all.zcom.com/mag2/yixue/shenjingbingxue/21006/200706/2242686/