强直

强直（Stiffness）在医学中特指关节或肌肉的持续性僵硬，常伴随活动受限和疼痛。其核心类型包括 强直性脊柱炎（Ankylosing Spondylitis, AS） 和 肌强直（Myotonia）。以下从病因、病理、临床表现到治疗策略系统解析：

🔍 一、强直性脊柱炎（AS）

1. 疾病本质与病理机制

• 靶组织：肌腱端（韧带/关节囊骨附着点） 和 骶髂关节。

• 病理标志：

  • 炎症细胞浸润 → 肉芽组织 → 软骨化生 → 骨化融合（不可逆性强直）。

• HLA-B27关联：阳性率＞90%，但携带者仅1–5%发病（需其他基因协同，如ERAP1）。

2. 临床表现

💡 关键诊断标准（mNY标准）：
① 腰背痛≥3月（活动改善，休息不缓解）
② 腰椎活动受限（矢状面/冠状面）
③ 胸廓扩张受限
④ 影像学：双侧≥Ⅱ级或单侧≥Ⅲ级骶髂关节炎

⚡ 二、肌强直（Myotonia）

1. 特征与分类

• 定义：肌肉收缩后延迟松弛（如握手后无法立即松开）。

• 机制：肌细胞氯/钠离子通道基因突变 → 膜兴奋性异常升高。
  | 类型 | 致病基因 | 遗传方式 | 特殊表现 |
  |------------------|------------|------------|------------------------|
  | 先天性肌强直 | CLCN1 | 常染色体显性 | “大力士”体型 |
  | 强直性肌营养不良1型 | DMPK | 常染色体显性 | 白内障、心律失常、额秃 |
  | 副肌强直 | SCN4A | 常染色体显性 | 寒冷诱发肌强直 |

2. 诊断性检查

• 肌电图：典型“俯冲轰炸机音”（强直性放电）。

• 基因检测：明确突变类型（指导生育干预）。

🏥 三、治疗策略

1. 强直性脊柱炎（AS）

生物制剂选择优先级：
TNFi无效 → 换IL-17A抑制剂（司库奇尤单抗）或JAK抑制剂（托法替布）

2. 肌强直

• 药物：

  • 钠通道阻滞剂：美西律（50 mg tid）或苯妥英钠（改善肌强直）。

  • 氯通道激动剂：乙酰唑胺（对先天性肌强直有效）。

• 非药物：

  • 热身现象：反复收缩后症状减轻（日常利用此效应）。

  • 避免触发：寒冷（副肌强直）、高钾食物。

📉 四、并发症预警

1. AS严重并发症

2. 肌强直急症

• 恶性高热（强直性肌营养不良）：

  • 全麻时禁用琥珀胆碱/吸入麻醉剂 → 致死性肌强直和高热。

  • 急救：丹曲林钠静脉注射。

💎 总结：强直的管理核心

1. AS：

   • 早诊早治：NSAIDs联合生物制剂可延缓强直（5年畸形率↓60%）。

   • 功能至上：坚持脊柱伸展运动（如瑜伽“眼镜蛇式”）。

2. 肌强直：

   • 基因检测：指导家族筛查（强直性肌营养不良子代风险50%）。

   • 规避风险：麻醉前必须告知病史！

⚠️ 警示征象（需立即就医）：

• AS患者突发颈部剧痛 → 警惕颈椎骨折

• 肌强直患者呼吸困难 → 可能膈肌强直导致窒息

附：强直与类风湿关节炎鉴别