手足徐动症

手足徐动症（athetosis）是一种不自主运动和异常姿势复合的综合征，特征为肢体远端游走性肌张力增高与减低，出现缓慢如蚯蚓爬行的扭转样蠕动，伴手指过伸、腕过屈等。患者无法保持固定体位，手指呈不规则“蠕虫样”运动，过度伸展和弯曲交替，呈“佛手”样特殊姿势。足趾也可扭转、过度背屈。面肌缓慢变换动作呈怪脸，口唇呶动，舌头伸缩，头部扭动。咽喉肌受累致吞咽和构音困难。症状安静时减轻，睡眠时停止，精神紧张或随意动作时加重。约半数伴锥体束损害致肌张力增高，部分患者智能减退。 ADSFAEQWER353423413434

手足徐动症病因多样：①遗传性或家族性：多为常染色体隐性遗传（罕见），如PDC基因定位2q31-36，X连锁型定位Xp11；②脑血管意外：如Heubner回返动脉闭塞致对侧肢体徐动，丘脑苍白球梗死可引发；③颅内感染：Creutzfeldt-Jakob病、单纯疱疹病毒、弓形虫、艾滋病等；④药物：可卡因、安非他明、抗精神病药（吩噻嗪、氟哌啶醇）致急性肌张力障碍或迟发性运动障碍；⑤脑瘫：围生期缺氧、早产、胆红素脑病等；⑥高位颈髓病变如脱髓鞘病致假性手足徐动症。 ADSFAEQWER353423413434

临床分三型：①双侧手足徐动症（double athetosis）：常见于脑瘫，伴肌阵挛；②舞蹈手足徐动症（choreoathetosis）：伴幅度较大舞蹈样动作，见于家族性发作性舞蹈手足徐动症；③单侧及假性手足徐动症（unilateral and pseudoathetosis）：因深感觉障碍引起，非基底核病变。

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病变主要累及双侧尾状核、壳核及下丘脑，神经细胞变性、消失，神经胶质增生，有髓纤维束显著增加且分布不规则，髓鞘染色呈斑状如大理石，称“大理石样病变”（status marmoratus）。可见尼氏体减少，纹状体缩小，丘脑、苍白球、黑质、内囊及大脑皮质亦可变性。双侧手足徐动症患者苍白球外侧部神经元可见PAS阳性的Bielschowsky小体沉积。 ADSFAEQWER353423413434

诊断依据：①单侧或双侧手和手指缓慢蠕动样动作，下肢少见；②肌张力时高时低；③情绪紧张加重，入睡消失；④多见于早产儿或产后窒息，或脑炎、肝豆状核变性、基底节梗死等原发病。头颅CT或MRI示基底核异常（如脑瘫儿T2WI双侧下丘脑、壳核对称性高信号）。脑电图轻度异常。基因检测有鉴别意义。

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鉴别诊断：①假性手足徐动症：因位置觉丧失（额叶后柱、侧柱或周围神经损害）所致；②扭转痉挛：肢体近端、躯干扭转为主。

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药物治疗：左旋多巴对多巴反应性肌张力障碍有效；抗胆碱能药（安坦）、地西泮、硝西泮部分有效；氟哌啶醇、酚噻嗪类或丁苯喹嗪可能有效但可致帕金森综合征；巴氯芬、卡马西平亦可能有效。家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症对氯硝西泮、丙戊酸钠有效；发作性运动源性舞蹈手足徐动症对卡马西平有效。立体定向丘脑外侧核损毁术或丘脑切除术对单侧病变可能有效，脑瘫患儿手术疗效达80%以上。 ADFASDFAF23RQ23R

病程慢性，可长达数年至数十年，少数病情停顿，严重咽喉肌受累可早期死亡。症状性者预后与原发病相关。 ADSFAEQWER353423413434

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