神经痛性肌萎缩

神经痛性肌萎缩又称为parsonage-turnersyndrome，或臂丛神经炎，臂丛神经病。特征性地表现为肩背部和/或上肢严重的疼痛，以及随后出现的肩胛带和/或上肢肌肉无力、萎缩是一种较为少见的综合症。
具体的发病机制尚不清，目前被认为是由免疫介导所致。由于其在临床上较为少见，且没有被大家广泛认识，常为误诊。

因为大多患者发病年龄多在25-65岁之间，多伴有轻度的颈椎病，在颈椎片上及磁共振有些改变，然而这种改变不足以引起上肢肌肉萎缩和疼痛。另外，这部份患者大多就诊骨科，而不就诊神经内科。本病的发病率较低，没有被广大医生所重视。
早期积极的治疗，康复锻炼，大多可以恢复。但一定要注意胸廓出口综合症，臂丛的局部压迫等情况。

神经痛性肌萎缩（NeuralgicAmyotrophy）是周围神经系统的一种疾病，这种遗传疾病可有遗传性，并会导致肩部和上臂剧烈疼痛，并伴随有短暂的麻痹。最近来自弗兰德斯大学生物工艺学院和比利时安特维普大学的研究人员发现了与神经痛性肌萎缩的相关基因。

遗传性神经痛性肌萎缩(HNA)是一种罕见的病症，其特点是使肩部及手部出现周期性疼痛，进而部分区域出现麻痹。许多HNA患者还会出现明显的面部症状，如上眼睑翻折和颚裂。

HNA通常由一些外界因素如疫苗接种、感染、手术甚至怀孕或分娩引起。可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱，因此HNA是一些高发疾病如Parsonage-Turner综合征及Guillain-Barré综合征的遗传模型。

研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了HNA的相关基因，这些基因位于人类17号染色体的长臂上。研究人员发现患者体内的Septin9蛋白家族的遗传密码发生了突变。

Septin9蛋白在周围神经中的作用目前还不十分清楚，而HNA患者中Septin9为何发生突变也不明确，不过研究者清楚Septin家族的其他成员与细胞骨架形成和肿瘤生长时的细胞分裂有关。Septin突变可阻止细胞分裂，这可解释为什么许多HNA患者存在面部畸形。

目前还没有针对神经痛性肌萎缩有效的治疗或预防方法。但研究者相信，找到相关基因后，可以对HNA疾病进程的分子机理做进一步了解，并最终用于临床治疗。