周期性麻痹

周期性麻痹(periodic paralysis)也称为周期性瘫痪，是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者。周期性麻痹通常是指前者而言。 低钾性周期性麻痹在中国大多数为散发，欧美国家以遗传性或家族性多见散发性仅占20%，故称家族性周期性麻痹为常染色体显性遗传基因位于1q31～32与二氢吡啶受体基因相连，可能由基因突变致病。高血钾性(高钾型)周期性麻痹又称遗传性发作性肌无力症强直性周期性麻痹为一常染色体显性遗传性肌病近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病。
发病机制：
本病的发病机制尚不太明了。大多认为钾代谢障碍和肌细胞内外的钾平衡失调是引起发作的主要原因还与膜内外其他离子的分布及细胞膜上离子通道的功能改变有关而糖代谢过程和胰岛素肾上腺素和肾上腺皮质激素等内分泌激素对钾的代谢亦有广泛影响。
近年来发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病这些突变可引起钠离子通道蛋白的结构改变；低钾型周期性麻痹则认为是一种L型骨骼肌钙通道(双氢吡啶受体)疾病双氢吡啶受体基因位于1q31～32，基因的突变可引起L型钙通道功能异常，这些离子通道的功能异常，可能引起肌细胞膜内外离子分布和膜电位的改变使肌纤维失去兴奋性而引起骨骼肌瘫痪。 1.低钾型是最为常见的类型本病可发生于任何年龄，以20～40岁多见，男性多于女性。在中国多为散发，少数有家族遗传史呈常染色体显性遗传有的在发作前可有暴食酗酒高糖饮食、疲劳、剧烈活动、情绪紧张应用肾上腺皮质激素和寒冷等诱因。大多在夜间睡眠或清晨睡醒时发病也有在午睡时发病醒时发现四肢软瘫、麻木酸痛无力严重者可有呼吸肌麻痹，出现呼吸困难。
肢体瘫痪双侧对称近端为重亦可仅波及双下肢，波及四肢时一般也以下肢为重有时颈肌无力抬头困难。肢体瘫痪程度不等，可由轻瘫至全瘫肌无力一般于数小时内达高峰，检查时发现肌张力降低，腱反射降低或消失。本病无感觉障碍，无锥体束征脑神经支配肌肉一般不受累及。
部分患者出现少尿或尿潴留。心脏听诊可发现心音低钝心动过速心律紊乱重症者可有血压下降严重心律紊乱，治疗不及时可能发生心跳骤停或因呼吸肌麻痹而死亡。
发作一般持续数小时至数天，通常在1周内完全恢复。发作频率因人而异，多者可每天发作，少者终生仅发作1次伴有甲状腺功能亢进者发作较频病程长和发作频繁者，在发作后可有持久性的肢体力弱。发作时的血清钾降低(＜3.5mmol/L)，尿钾排出量减少心电图示低钾性改变如Q-T间期延长，ST段下降，T波降低出现u波且常与T波融合。 2.高钾型较少见，为常染色体显性遗传病。多在10岁以前起病和白天发病常因寒冷或口服钾诱发。瘫痪也以下肢近端为重也可波及上肢及躯干呼吸肌瘫痪持续时间不等，自几分钟至几小时，一般在1h左右。部分病人可伴有肌强直现象多累及颜面和手部肌肉，寒冷时加剧发作时的血清钾升高可达6～8mmol/L。心电图呈高钾性改变，T波高耸Q-T间期缩短。

3.正钾型很少见，也为常染色体显性遗传病。多在10岁前起病。发作前常有嗜盐及烦渴等表现，多在睡后或清晨发现肢体无力，其症状类似低钾型，但无力持续的时间大都在10天以上。减少食盐摄入或补钾均可诱发。发作时的血清钾正常。

并发症：

应注意瘫痪导致的坠床窒息、肺部或尿路感染，以及心动过速心律紊乱，如为甲亢肾小管酸中毒综合征棉酚中毒及肾功能不全、药物诱发的血钾增高或降低等继发因素所致的瘫痪，尚有原发病表现。

诊断：

1.低钾型根据突发于睡眠中四肢弛缓性肌无力，而无脑神经损害、感觉障碍和锥体束征及时作心电图和血清钾检查结合以往发作史不难诊断。
2.高钾型根据临床症状及发作时血清钾升高，心电图高血钾性改变即可诊断诊断有困难者可行钾负荷试验。一次口服氯化钾4～5g或每次口服氯化钾2g，每4小时1次，连服3次，严密观察前者需30～90min。出现肌无力，血钾升高心电图变化此时应立即停止试验，并予适当处理。
3.正钾型发作前常有嗜盐烦渴等表现，发作时的血清钾正常。其症状类似低钾型，但无力持续时间大都在10天以上。减少食盐摄入或补钾可诱发。

鉴别诊断：

根据反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪及腱反射低下等临床特征以及血清钾和心电图的改变一般诊断不难。
首次发作者需与急性瘫痪的神经-肌肉疾病，尤其是较常见的急性感染性多发性神经炎相鉴别，不论是低钾型或高钾型均需排除继发因素，如甲亢肾小管酸中毒综合征棉酚中毒及肾功能不全、药物诱发的血钾增高或降低等所致的瘫痪。可借助病史询问瘫痪以外的其他相应症状及化验检查等予以鉴别。

实验室检查：

1.低钾型发作时血清钾低于3.5mmol/L。
2.高钾型发作时血清钾升高，可达6～8mmol/L。

其它辅助检查：

1.低钾型心电图出现低钾改变表现P-R间期Q-T间期延长，QRS波加宽健康搜索S-T段下移，出现高耸u波，重时出现不同程度房室阻滞室性早搏或其他心律紊乱。肌电图检查于症状严重者可见肌肉兴奋性降低，运动单位电位减少勱波幅降低电刺激，不出现诱发性动作电位。
2.高钾型心电图呈高血钾性改变。

1.低钾型发作时可一次口服或鼻饲氯化钾4～10g(儿童按0．2g/kg计算)，一般在数小时内显效以后再继续服用氯化钾1～2g，3次/d，直至完全恢复后停药。重症者可以10%氯化钾30ml加入生理盐水l000ml中缓慢静滴(1min输入5ml左右)视病情严重程度1天滴注1～2次。有呼吸麻痹者应及时吸痰给氧必要时行辅助呼吸心律失常者可用10%氯化钾30ml、胰岛素10U加入5%葡萄糖液1000ml静滴在治疗过程中应进行心电图监测和复查血钾平时应避免过劳进餐过饱和受寒冷等诱因。如发作频繁者，可在睡前服用氯化钾1～2g，持续一段时间也可服用醋氮酰胺125～375mg/d，其预防发作效果优于钾剂。
2.高钾型发作时饮用高糖甜饮料也可以10%葡萄糖酸钙10～20ml静注，或将胰岛素10～20U加入10%葡萄糖500～1000ml内静滴平时宜进高碳水化合物食物，避免受寒、过劳饥饿及进高钾食物。服用醋氮酰胺等利尿药有预防作用。
3.正钾型发作时可静脉滴入生理盐水或5%葡萄糖盐水1000～2000ml。平时宜进食高碳水化合物；必要时可服用醋氮酰胺等排钾贮钠类药物有预防作用。

分期治疗
一、发作期：
可一次口服氯化钾4-10g(儿童按0.2g/kg),病情好转后再继续服用氯化钾1-2g,3-4次/d,至完全恢复后停药。病情较重者10％氯化钾30ml加入生理盐水1000ml中缓慢滴注,24小时氯化钾总量不超过8g。呼吸困难者给以吸氧、吸痰，必要时行人工呼吸。心律失常者给以10％氯化钾30ml，胰岛素10u 加入5％葡萄糖液1000ml中缓慢静滴。因易发生中毒,禁用洋地黄类药物。
二、间歇期：
避免各种诱因如饱餐、大量进食高糖饮食、过度疲劳等。必要时口服10％氯化钾10ml 3次/d。
三、个别病人间歇期仍有心律不齐，常可因室性心动过速猝死。应警惕并积极防治。

预后：

预后一般良好，继发因素如甲亢肾小管酸中毒综合症、棉酚中毒及肾功能不全药物诱发的血钾增高或降低等所致的瘫痪，预后与原发病相关。

预防：

应注意预防瘫痪导致的坠床窒息、肺部或尿路感染以及心动过速，心律紊乱。如为继发因素所致的瘫痪，应积极治疗原发病。

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