脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy缩写：ＳＭＡ)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。ＳＭＡ会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。ＳＭＡ主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。

基因有缺陷就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就ＳＭＡ而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。

ＳＭＡ是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上ＳＭＡ。尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。作为最普遍的遗传性疾病之一，任何年龄、种族和性别的人都有可能患上此病。在每6000名新生儿中就会有１名患有此病，两岁前确诊的患儿中半数也都会很快夭折。

Ⅰ型ＳＭＡ也被称作沃德尼格.霍夫曼病(Werdnig-HoffmannDisease)。此病通常在孩子半岁前（多数在３个月前）可以得到诊断。此外在孕期的最后几个月中也可能会有胎动减少的情况发生。通常患有此型病的孩子无法抬头，吞咽困难，有些唾液分泌会出现障碍，肋间肌和附属呼吸肌也较弱。由于用横隔膜呼吸，胸部会出现凹陷的症状。
Ⅱ型ＳＭＡ的诊断几乎都可以在２岁前（多数在１５个月时）得出。通常罹患此型病的孩子在没有帮助的情况下无法坐起，但他们仍然可以不用辅助而保持坐姿。有时他们还能够站立，不过基本上都需要使用吊带或站立支架。尽管有些患者会有吞咽的困难，并且需要使用食管，但这一问题在本型中不是很突出。在患有Ⅱ型ＳＭＡ的孩子中，相对较少发现舌部的自发性收缩现象，但是他们伸出的手指却会产生细微的震颤，而且这一症状在本型患者中比较普遍。同时他们也是用横隔膜呼吸的。
Ⅲ型ＳＭＡ也被称作库杰尔博格伟兰德病或少年型脊髓性肌萎缩症。到孩子有１岁半大以后（最晚可以到患者进入青春期）此病可以被诊断出。此型患者能够独自站立及行走，但在行走时或从坐及俯身状态恢复站姿时可能会有困难。患者伸出的手指会有细微的震颤，但却很少有像在Ⅰ型和一些Ⅱ型患者身上出现的舌部的自发性收缩现象。随着时间的推移，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型患者的运动功能都会逐渐丧失。而基于目前的研究成果，科学家们还不能对此作出清楚的解释。

Ⅳ型ＳＭＡ的患者通常在３５岁后发病（SMA患者很少在18-30岁之间发病），其特点为症状不明显，病情的发展非常缓慢。患者的球状肌（用于吞咽和呼吸的肌肉）很少受到影响。

Ｘ染色体延髓肌肉萎缩症（X-linkedspinal-bulbarmuscularatrophy缩写：SBMA）
此型ＳＭＡ也叫作肯尼迪综合症（Kennedy'sSyndrome)。尽管５０％的女性后代为有缺陷基因的携带者，但患者却只限于男性。它与为一部分男性荷尔蒙感受体编码的基因发生变异有关，因此这些男性患者都具有一定的女性特征，比如增大的乳房。他们面部和舌部的肌肉会受到很明显的影响。但总的来说此病是非进行性的或者说进展比较缓慢的。

人类一共有23对染色体，其中的22对常染色体是男女共有的。在唯一的一对性染色体中，女性的为两条Ｘ染色体，而男性的为一条Ｘ染色体和一条Ｙ染色体。如果疾病是通过22对非性染色体中的任何一条遗传的话，那它就被称作为常染色体疾病；如果是通过Ｘ或Ｙ染色体遗传的话，那它就被称之为是与性有关的。
Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA被认为是常染色体隐性遗传疾病。也就是说，它们的遗传并非通过Ｘ或Ｙ染色体，与性无关。

“隐性”意味着疾病症状的表现必定是由分别来自父母的两个有缺陷的基因所导致的。
常染色体显性SMA同样也是通过常染色体遗传的。然而不同于隐性SMA的是，仅来自双亲中一方的一个有缺陷的基因即可使疾病的症状表现出来。

血清生化酶检查
这是一项常规的血液测试。其中肌酸磷酸激酶（creatine-phosphokinase）是最常检验的一项指标。在Ⅰ型患者中此项指标趋于正常，但是在其他类型的患者中会有一定程度的升高。

肌电图检查
此项检查可以测试患者肌肉在电刺激下的敏感程度。进行检查时，通常在患者的手臂和大腿部肌肉中插入探针，对应的肌肉反应就可以被侦测到并以图形的方式记录下来。此外，可能还要进行一项神经传导速度的测试，用以测定神经对电刺激的反应情况。

肌肉活检
本项检查通常是在大腿处开一大约３英寸长的切口，然后取出一小部分肌肉用以检查其退化的情况。虽然许多医生会建议使用全身麻醉，但在使用局部麻醉的情况下仍然可以进行此项检查。这一点对于呼吸功能比较弱的患者来说是尤其需要注意的。

还有一种诊断方式是针刺肌肉活检的方法，但他会给患者留下很小的一个伤口。

对于SMA和其它许多神经性肌肉疾病的患者来说，肌肉的萎缩或发育不全是非常普遍的。尽管肌肉萎缩所导致的最明显的后果是肢体的萎软，但实际上萎缩的肌群还会对患者的营养产生严重的影响。因为作为一个营养储存体或“缓冲器”，肌肉对于蛋白质、碳水化合物以及矿物质的代谢所起到的作用是不可替代的。

这一缓冲能力的丧失或减弱会限制人体对于由诸如腹泻、呕吐及发烧所造成的营养失衡进行自我调节的能力。例如：对于一个营养不良的孩子或成人，极为普通的腹泻也可能是致命的，因为萎缩的肌肉无法充分地补充丧失的钾和水分。

肌肉在人体非进食期新陈代谢中扮演着极其重要的角色。尽管在餐后的6—8小时，肝脏以“肝糖”的形式储存有维持人体正常血糖浓度的葡萄糖，但在这之后的非进食期，肌肉就成为人体第一位的葡萄糖来源。它把自身所含的蛋白质降解成为氨基酸并释放到血液当中，再由肝脏将氨基酸转化成葡萄糖。人体经由这一过程所获得的葡萄糖对于大脑和神经系统的正常工作是至关重要的。在非进食期，人体将始终依靠降解肌肉中的蛋白质来维持正常的血糖浓度。

对于健康的儿童和成人来说，在不进食的情况下，一天所需要降解的肌肉蛋白大概只相当于其肌肉总量的1%。然而，对于SMA患儿来说，由于他们的肌肉量只有正常人的10%，所以更大比例的肌肉需要参与提供合成葡萄糖所需的氨基酸。而晚餐到第二天早餐间的正常非进食期所损失的蛋白质对于他们来说都可能是非常巨大的。

科学家们证实各型SMA患儿在正常进食后2-3小时，他们血液中氨基酸的含量就会下降到相当于健康儿童进食至少8小时后才会达到的水平。他们还惊奇地发现Ⅰ型的SMA患儿无法有效地代谢人体在非进食期的主要能量来源--脂肪酸。或者更确切地说，在这一期间，他们的血液和尿液中会含有较高值的未曾使用过（很有可能是有毒）的脂肪酸副产品。

脊髓性进行性肌萎缩是一种常染色体隐行遗传病。尚无有效疗法，可以用针灸，按摩及电疗等增进肌力。

营养疗法

尽管这样的"营养疗法"并不是确切的治疗方法，但遵循这样一些肌肉营养原则可能会对避免不必要的肌肉丧失有所帮助。同样也可能在更长时间内帮助患者保持肌力以及增强肌肉在人体营养和代谢等方面所具有的重要的缓冲功能。

1．控制因过长的非进食期所引起的低血糖和低氨基酸，从而尽量避免肌肉蛋白的降解。

2．确保日常饮食中有足够的蛋白质摄入，以维持正常的血内氨基酸含量，从而提高肌肉的蛋白合成能力。

为达到以上两点所制定的营养计划应当包括：

1．增加复合碳水化合物的摄入。

2．每天每公斤体重至少摄入2克的蛋白质。

3．对于婴儿来说，把非进食期控制在6小时以内。而幼儿则要控制在10-12小时以内。根据年龄以及活动量，孩子的饮食应当要能提供其所需的热量。并同时注意SMA患儿需要的虽然是低脂饮食，但也应确保他们能够摄入身体所必需的足量的脂肪酸（最低为所摄入卡路里的5%）。

对于稍大一点的婴儿和幼儿，如果他们可以一觉睡到第二天早上的话，那么睡前补充一些未煮过的玉米淀粉（1克/公斤）将可以为他们提供一个良好的缓慢释放复合碳水化合物的来源，因为未煮过的玉米淀粉比其它淀粉能够更长时间地维持血糖的浓度，从而有效地缩短夜间的非进食期。

在孩子患病，尤其是会导致呕吐以及影响热卡摄入的疾病期间，更应该注意他们的营养问题。如果SMA患儿无法进食或饮水以获得日常所需热卡的话（通常婴儿为100卡/公斤/天，幼儿为70-80卡/公斤/天），可能就需要给他们静脉注射葡萄糖。

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