细胞遗传学

细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。

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孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家W·S·萨顿和德国实验胚胎学家T.H.博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿-博韦里假说或称遗传的染色体学说。

在1901～1911年间美国细胞学家C·E·麦克朗、W·L·史蒂文斯和E·B·威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。

1902～1910年英国遗传学家W·贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结合、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。

从1910年到20年代中期，美国遗传学家T·H·摩尔根、C.B.布里奇斯和A.H.斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体上作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。

遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。它把遗传学研究和细胞学方法结合起来。从细胞的角度，主要是从染色体的结构和行为来研究遗传现象、找出遗传机制和遗传规律。此外，还包括细胞质及其他细胞器遗传作用的研究。

真核生物
真核生物是所有单细胞或多细胞的、其细胞具有细胞核的生物的总称，它包括所有动、植物、真菌和被规入原生生物的单细胞生物。这些生物的共同点是它们的细胞内含有细胞核以及其它细胞器。此外它们的细胞具有细胞骨架来维持其形状和大小。所有的真核生物都是从一个类似于细胞核的细胞（胚胎、孢子等）发育出来的。其它细胞中没有细胞核的生物被通称为原核生物。真核生物的另一个特点是它们的细胞在制造蛋白质时可以用同一段基因制造不同的蛋白质。这个功能在术语中被称为“可变剪接”。

无融合生殖
一种代替有性生殖的不发生核的融合的生殖。在同一个种中，往往有性生殖和无融合生殖可以同时存在。同一种植物可以在某一地区进行有性生殖，而在世界其它地区进行无融合生殖。无融合生殖在植物界是普遍存在的，在藻类和蕨类植物中也有无融合生殖，但在苔藓和裸子植物中却很少报道。

减数分裂
减数分裂是生物体在进行有性生殖过程中，形成有性生殖细胞的方式。减数分裂的起点细胞是体细胞，亦即进行减数分裂的细胞也可进行有丝分裂，但可进行减数分裂的体细胞只有精原细胞和卵原细胞。也就是说精原细胞，卵原细胞（原始生殖细胞）实质上是体细胞，它们自身的增殖靠有丝分裂，它们分裂形成有性生殖细胞靠减数分裂。在整个减数分裂过程中，染色体复制一次，细胞连续分裂两次，结果产生的生殖细胞中染色体数目，比原始生殖细胞的减少了一半。

孤雌生殖
孤雌生殖(parthenogenesis)也称单性生殖，即卵不经过受精也能发育成正常的新个体。

从细胞遗传学衍生的分支学科主要有：

①体细胞遗传学，主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；以高等生物的体细胞为实验材料，采用细胞离体培养、细胞融合和遗传物质在细胞间转移等方法，研究真核细胞的基因结构功能及其表达规律等的遗传学分支学科。它可以为植物育种提供新的方法，并且是人类遗传性疾病基因治疗的理论基础。

②分子细胞遗传学，主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；在分子水平上研究生物遗传和变异机制的遗传学分支学科。经典遗传学的研究课题主要是基因在亲代和子代之间的传递问题；分子遗传学则主要研究基因的本质（包括基因的化学性质、结构和组织）、基因的功能以及基因的变化等问题。

③进化细胞遗传学，主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；

④细胞器遗传学，主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构（见染色体外遗传）；染色体以外的遗传因子所表现的遗传现象。在真核生物中常称为细胞质遗传，也称为核外遗传、非染色体遗传、非孟德尔式遗传或母体遗传。植物正反杂交（见杂交）子代的某些性状都相同于母本，这是最早发现的染色体外遗传现象。这里性状相同于母本的原因是由于控制这些性状的遗传因子是在细胞质中，而高等植物的合子的细胞质又几乎全部来自雌性配子。

⑤医学细胞遗传学，这是细胞遗传学的基础理论与临床医学紧密结合的新兴边缘科学，研究染色体畸变与遗传病的关系等，对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。

孟德尔定律揭示了以有性生殖为基础的遗传学规律。但是生物界中还存在着各种不同的生殖方式，例如无融合生殖、孤雌生殖、孤雄生殖。在通过这些生殖方式得到的子代中，性状比例不符合孟德尔比例。此外在一般有性生殖过程中也可能出现不符合孟德尔定律的现象，例如减数分裂驱动这些现象的研究同样属于细胞遗传学范畴。

细胞遗传学是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。其他遗传学分支学科都是从它发展出来的，细胞遗传学中所阐明的基本规律适用于包括分子遗传学在内的一切分支学科。

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