不稳定血红蛋白病
血红蛋白的四级结构对其运氧功能有重要意义。它能从肺携带氧经由动脉血运送给组织,又能携带组织代谢所产生的二氧化碳经静脉血送到肺再排出体外。
现知它的这种功能与其亚基结构的两种状态有关,在缺氧的地方(如静脉血中)亚基处于钳制状态,使氧不能与血红素结合,所以在需氧组织里可以快速地脱下氧;在含氧丰富的肺里,亚基结构呈松弛状态,使氧极易与血红素结合,从而迅速地将氧运载走。亚基结构的转换使呼吸功能得以高效进行。
氰化高铁法:手指血20微升;自动血细胞分析仪:静脉血1~2毫升,EDTAK2抗凝;生理情况下,人体每天均约有1/120红细胞衰亡,同时,又有1/120的红细胞产生,使红细胞的生成与衰亡保持动态平衡。多种原因可使这种平衡遭到破坏,导致红细胞和血红蛋白数量减少或增多。
本病发生贫血的原因是由于珠蛋白链中氨基酸的替代或缺失发生在能影响血红素与珠蛋白正常连结的关键部位,使珠蛋白与血红素连结减少或不能连结。失去血红素连结的珠蛋白在37℃时很不稳定,能发生变性和沉淀,形成不溶解的包涵体,即变性珠蛋白小体,附着于红细胞膜内面。这种红细胞的变形能力差,当流经单核-巨噬细胞系统微循环时,则被扣留,附着的变性珠蛋白小体连同一部分细胞膜被吞噬掉,红细胞由于细胞膜减少而变为球形,球形红细胞和变形能力差的红细胞均易被脾脏破坏,寿命减短,发生溶血性贫血。以上为不稳定血红蛋白的常见成因。此外,在珠蛋白螺旋段上的氨基酸发生替代;α1β1接触面上氨基酸的替代和珠蛋白链上氨基酸的缺失均可使血红蛋白分子变得不稳定。
不稳定血红蛋白病为常染色体显性遗传,通常所见病例均为杂合子,纯合子者可能不能存活。有些病例没有家族史,这是由于基因自发突变的结果。
4. 部分类型可伴有紫绀。
2.血红蛋白电泳可发现异常区带;
3.慢性溶血性贫血,网织红细胞增多,红细胞大小不均,有异形及靶形红细胞;
4.热变性试验及异丙醇试验阳性;
5.血片中可见变性珠蛋白小体;
用药原则:遗传性疾病无根治疗法,根据病情可以给予对症和支持疗法,应避免使用能诱发生成自由基的氧化性药物。
辅助检查:1.基本检查一般可以确诊,为排除其他有关疾病可 选检查框限“B”、“C”; 2.遗传性疾病应进行家系调查,亲属中有同样表现对诊断有极大帮助; 3.对将来开展产前诊断和优生优育,可推荐到专门实验室做进一步检查。
疗效评价:1.完全缓解:临床症状消失,Hb达到正常或接近正常水平; 2.有效:临床症状改善,Hb含量升高; 3.无效:治疗前后临床症状及血象均无明显变化。
正常血红蛋白参考值为成年男性:120~160g/L;成年女性则为:110~150g/L;新生儿:170~200g/L;儿童:110~160g/L
很多异常血红蛋白病患者经过治疗都能恢复到以上标准,因此,对于大多数异常血红蛋白症患者,应该尽量减少其心理负担,鼓励患者正确对待人生。
对于有严重临床表现的患者,应该劝告避免生育,如病人坚持要求生育,应推荐到专门不稳定血红蛋白病实验室进一步检查,鉴定变异类型,进行产前诊断,以确保真正做到优生。
血红蛋白 | 基因突变 | 临床诊断 | 优生优育 | 化学名称 |
输血治疗 | 变异类型 | 医学仪器 | 心理健康 | 遗传疾病 |
2.http://www.37c.com.cn/medicine/medicine01/06/0601008.xml
3.http://zhuanti.qm120.com/neike/xieye/qitaa/ycxhd/2008070189870.htm
4.http://www.39kf.com/treatment/Disease/Other-diseases/2006-08-18-232704.shtml
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