基因图谱

基因图谱就是31亿个“字母”——A、T、G、C的排列组合。对生物的基因进行鉴定，测定其在染色体上的特定位置，然后用图的方式表示出来，即形成基因图谱。人类基因组图谱被誉为“人体的第二张解剖图”，通过分析人体24条染色体的碱基序列，获得个人基因组，有助于预防遗传疾病，为新药物研制以及新医疗方法提供依据。 ADSFAEQWER353423413434

“中国人有自己的基因背景，有着悠久历史、文化传统的中华民族，在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯，对环境适应和疾病的发生也有其不同于其他族群和群体之处。建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，对中华民族的医疗卫生事业和健康产业发展，有着不言而喻的重要性和必要性。”例如，人们想知道为什么肝病、鼻咽癌等疾病在中国人群里发病率非常高，而某些病如流行性感冒，对于白种人来说可能非常严重。因此，了解中国人自己的遗传背景，需先测定中国人自己的基因。若拥有个人的基因图谱，就可以了解自己与疾病之间的关系。例如，若知道患糖尿病的几率较高，可控制饮食、提前锻炼、经常检查身体并提早治疗。 ADFASDFAF23RQ23R

人类的基因决定了人的生老病死，它存在于人体每一个细胞内的脱氧核糖核酸分子（DNA）中。DNA分子在细胞核内的染色体上，由两条相互盘绕的链组成，每一条链都是由单一成分首尾相接纵向排列而成，这种单一成分被称为碱基。碱基有4种，分别简写为A、T、G、C，其排列组合构成了基因。

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人类基因组计划的目的首先是把人类23对染色体上的碱基排列顺序一一测试出来，以供科学家进一步研究。基因图谱就是31亿个“字母”——A、T、G、C的排列组合。美国普林斯顿大学教授钱卓指出，基因图谱的完成就像编撰了一本大字典，但读懂它需要更长时间，即明确哪一段排列表示一个基因，以及该基因决定人类的什么行为。如果确定了这些，人类可能通过药物改变自身基因来治疗遗传相关疾病。钱卓教授通过改变老鼠体内一个基因的含量，成功使一群老鼠的学习能力明显高于同类，但估计仅一个基因就需要至少10年研究，而人类基因有数十万之多。北京华大基因研究中心的张猛博士表示，2009年5月初中国科学家宣布完成1%基因草图任务，并持续测试以提高精确度，测出的序列通过电脑在24小时内到达国际人类基因组计划公共数据库。我国参与的是由美国国家卫生研究所机构10年前发起的国际公共计划，最终由美国、英国、日本、加拿大、瑞典和中国科学家完成，而美国塞莱拉公司从1998年开始同类研究并与之竞争。

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人类基因组图谱被誉为“人体的第二张解剖图”，通过分析人体24条染色体的碱基序列，获得个人基因组，有助于预防遗传疾病，为新药物研制以及新医疗方法提供依据。此前，多国科学家共同参与了耗资30亿美元的人类基因组计划，成功绘制了世界上第一张人类基因组图谱。该计划与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为20世纪人类自然科学史上三大科学计划。然而，已公布的基因组图谱以白种人为主要研究对象，而不同人种之间的基因多态性（即基因差异）客观存在，这些看似微不足道的差异可能在保健、疾病诊断及治疗等方面产生关键影响。因此，黄种人基因组图谱的绘制十分必要，并将产生重大产业影响。我国在人类基因领域研究一直位于世界前列，曾出色承担国际人类基因组计划1%的任务和国际人类单体型图谱10%的任务。 ADFASDFAF23RQ23R

为掌握分析黄种人基因图谱，旨在绘制首个完整的中国人基因组图谱的“炎黄一号”于2009年在深圳启动。该项目由深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因组研究所共同发起并承担。经过历时半年的研究，百余名中国科学家共同完成了“炎黄一号”的绘制，这是首个100%由中国人分析完成的基因组图谱。 ADSFAEQWER353423413434

该项目由来自深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因研究所的科学家共同发起并承担。项目执行博士王俊指出，遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异。不同族群有各自独特的遗传背景，对疾病的易感性也不同。只有真正了解基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案或进行针对性治疗。王俊说，中华民族在长期进化发展中形成了独特的生活方式和习惯，对环境适应和疾病发生有不同于其他族群之处，建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱具有不言而喻的重要性和必要性。 ADSFAEQWER353423413434

自1999年正式加入“国际人类基因组计划”以来，该合作研究团队瞄准国家战略需求和世界科学前沿，先后参与了“国际人类基因组计划”“国际人类单体型计划”等，并对完成多个重要动植物基因组图谱绘制（包括水稻、家蚕、家鸡、家猪等）作出了重要贡献，在基因组学研究领域跻身国际前列。近年来测序技术的进步极大加速了解码生命的进程，成本降低几个数量级，时间也大为缩短。在此前提下，该合作研究团队提出了“炎黄计划”，即绘制中国人基因组序列图谱和多态性图谱的研究设想。在深圳市政府及相关企业支持下，在深圳启动了该研究项目。如果将这个基因组序列写成一本书，高度将与384米的深圳地王大厦相同。到2009年10月初，该合作研究团队已经完成了第一个中国人的基因组序列图谱的测序工作，下一步将进行上百个乃至更多的个体基因组分析，发现亚洲人基因组多态性的规律。 ADFASDFAF23RQ23R

人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，价值30亿美元，目标是为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。这一过程好比以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途每一座山峰与山谷，虽然慢但非常精确。随着人类基因组逐渐被破译，利用基因治疗更多的疾病不再奢望，因为很多疾病的病因将被揭开，药物设计将更合理，治疗方案能“对因下药”，生活起居和饮食习惯也可能根据基因情况进行调整。 ADFASDFAF23RQ23R

• 基因图谱由31亿个碱基对（A、T、G、C）排列组合构成。
• 不同族群存在基因多态性，需建立族群特异性参考基因组。
• 基因图谱应用：疾病预测、个性化医疗、药物研发。

• Lander, E. S., et al. (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature, 409(6822), 860-921.
• Venter, J. C., et al. (2001). The sequence of the human genome. Science, 291(5507), 1304-1351.
• 国际人类基因组计划中国部分. (2001). 人类基因组计划中国1%任务的完成. 科学通报, 46(12), 969-972.
• 深圳华大基因研究院. (2009). 炎黄一号：中国人群基因组学研究. 基因组学与应用生物学, 28(5), 833-838.
• International Human Genome Sequencing Consortium. (2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature, 431(7011), 931-945.
• Wang, J., et al. (2010). The diploid genome sequence of an Asian individual. Nature, 456(7218), 60-65.