黑素瘤

黑素瘤（Melanoma）

黑素瘤是一种源自黑色素细胞（melanocytes）的恶性肿瘤。这些细胞主要位于皮肤、眼睛和其他含有黑色素的组织中。黑素瘤是皮肤癌中最严重的一种，因为它容易扩散（转移）到身体其他部位。

1. 发病机制

1.1 黑色素细胞和黑素瘤

黑色素细胞负责产生黑色素，这是一种保护皮肤免受紫外线（UV）伤害的色素。当这些细胞发生突变并不受控制地生长时，就会形成黑素瘤。这些突变通常与紫外线暴露有关（1）。

1.2 遗传因素

除了环境因素，遗传因素也在黑素瘤的发病中起重要作用。某些基因突变，如BRAF和NRAS，在黑素瘤患者中更为常见（2）。

2. 临床表现

2.1 皮肤黑素瘤

皮肤黑素瘤通常表现为新的或现有痣的变化。这些变化可以包括颜色、形状、大小的不规则变化，痣的边缘不清晰，或出现溃疡和出血。

2.2 眼黑素瘤

眼黑素瘤（ocular melanoma）可以影响眼睛的色素层，包括脉络膜、虹膜和睫状体。症状可能包括视力模糊、视野缺损或眼球突出。

2.3 黏膜黑素瘤

黏膜黑素瘤（mucosal melanoma）发生在口腔、鼻腔、消化道、泌尿道和生殖器的黏膜中。由于位置隐蔽，这些黑素瘤常在晚期被发现。

3. 诊断

3.1 体检和病史

初步诊断通常基于皮肤检查和患者病史。医生会检查皮肤上任何不寻常的痣或斑点，并记录患者的紫外线暴露史和家族史。

3.2 皮肤活检

确诊黑素瘤需要进行皮肤活检（biopsy），通过显微镜检查切除的皮肤样本，确定细胞是否为癌性。

3.3 影像学检查

为了评估黑素瘤是否扩散，可以进行影像学检查，如CT扫描、MRI和PET扫描。

4. 治疗

4.1 外科手术

手术是治疗早期黑素瘤的主要方法，通常包括切除肿瘤及其周围的一部分健康组织以确保完全清除癌细胞。

4.2 免疫治疗

免疫治疗（immunotherapy）利用人体自身的免疫系统来对抗癌症。常用的免疫检查点抑制剂包括PD-1抑制剂（如派姆单抗）和CTLA-4抑制剂（如伊匹木单抗）（3）。

4.3 靶向治疗

靶向治疗（targeted therapy）针对特定的基因突变，如BRAF突变，使用特定药物抑制肿瘤细胞的生长和分裂（4）。

4.4 放射治疗和化学治疗

对于晚期或转移性黑素瘤，放射治疗和化学治疗可能会用来减小肿瘤或缓解症状。

5. 预防和早期检测

5.1 避免紫外线暴露

减少紫外线暴露是预防黑素瘤的重要措施，包括使用防晒霜、穿防护衣物和避免高强度阳光暴露。

5.2 定期皮肤检查

定期自我检查和专业皮肤检查有助于早期发现可疑病变，从而提高治疗成功率。

参考文献：

(1) Rigel, D. S., Friedman, R. J., Kopf, A. W. (1996). The incidence of malignant melanoma in the United States: Issues as we approach the 21st century. Journal of the American Academy of Dermatology, 34(5 Pt 1), 839-847.

(2) Davies, H., Bignell, G. R., Cox, C., Stephens, P., Edkins, S., Clegg, S., ... & Stratton, M. R. (2002). Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature, 417(6892), 949-954.

(3) Robert, C., Schachter, J., Long, G. V., Arance, A., Grob, J. J., Mortier, L., ... & Ribas, A. (2015). Pembrolizumab versus ipilimumab in advanced melanoma. New England Journal of Medicine, 372(26), 2521-2532.

(4) Flaherty, K. T., Puzanov, I., Kim, K. B., Ribas, A., McArthur, G. A., Sosman, J. A., ... & Chapman, P. B. (2010). Inhibition of mutated, activated BRAF in metastatic melanoma. New England Journal of Medicine, 363(9), 809-819.