嘌呤核苷磷酸化酶缺陷

嘌呤核苷磷酸化酶（purine nucleoside phosphorylase，PNP）缺陷是一种常染色体隐性遗传疾病，1975年首次报道。该病主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使其发育停滞于pro-T/pro-B阶段，最终引起T细胞和B细胞缺陷。 ADSFAEQWER353423413434

PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，部分患者在生后几年才开始出现症状。感染类型与严重联合免疫缺陷病（SCID）相似，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规免疫接种，对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体，接种BCG后并不一定发生扩散。

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神经系统病变十分常见，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。自身免疫性疾病也较常见。 ADFASDFAF23RQ23R

诊断依靠PNP酶活性测定（红细胞或成纤维细胞）以及基因检测（PCR直接检测分子缺陷）。产前诊断可通过羊水成纤维细胞PNP活性测定或PCR基因检测进行。

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除非接受骨髓移植，否则该病预后极差。已知33例患者中29例已死亡，死因包括感染（16例，其中3例继发播散性水痘感染）、肿瘤（5例）、移植物抗宿主病（3例，其中两例为接受未经照射的血制品）和自身免疫性疾病（2例）。基因治疗病例有限，效果尚待观察。 ADSFAEQWER353423413434

1. 孕妇保健：孕早期避免放射线、慎用化学药物、接种风疹疫苗等防止病毒感染，加强营养，治疗慢性病。2. 遗传咨询及家族调查：对确诊家庭进行基因检测，明确遗传方式。3. 产前诊断：通过羊水细胞酶学或基因检测进行，可终止妊娠或及早治疗。 ADSFAEQWER353423413434

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