ALDH7A1基因

概述

ALDH7A1基因是人类基因组中的一种编码酮酸脱氢酶（Aldehyde dehydrogenase）的基因。该基因位于人类染色体 5q23.2-q23.3 区域，编码一种酶，通常被称为α-氨基丁酸脱氢酶（Alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase），简称为AASA酶。该酶在氨基丁二酸代谢途径中起关键作用，特别是在色氨酸降解途径中。

结构

ALDH7A1基因由16个外显子和15个内含子组成，总长度约为49.5 kb。该基因编码的蛋白质含有517个氨基酸残基，是一种单亚基的酶。

功能

ALDH7A1编码的酶主要负责催化 α-氨基丁酸（alpha-aminoadipic semialdehyde, AASA）到吡啶戊二酸（piperideine-6-carboxylate, P6C）的转化反应，这是色氨酸代谢途径中的一个重要步骤。此外，该酶也参与其他代谢途径，如赖氨酸代谢和戊二酸代谢。

机制

ALDH7A1酶通过氧化还原反应催化底物的转化。具体信号传导通路如下：

1. α-氨基丁酸转化为吡啶戊二酸：

   • 在这一步骤中，ALDH7A1酶将α-氨基丁酸氧化成吡啶戊二酸，通过去氢过程生成NADH。这一步骤是色氨酸降解途径的关键步骤之一。

2. 吡啶戊二酸的进一步代谢：

   • 吡啶戊二酸在接下来的代谢途径中被进一步转化为其他化合物，参与色氨酸的完整降解。

研究进展

ALDH7A1基因突变会导致α-氨基丁酸脱氢酶缺乏症（alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency），这是一种罕见的遗传性代谢疾病。这种疾病会导致色氨酸及相关代谢产物的积累，表现为神经系统症状，包括运动障碍、智力发育迟缓等。研究人员对该基因及其产物的功能进行了广泛的研究，并且正在探索治疗该疾病的方法。

参考文献：

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