显性遗传

1. 概述  

显性遗传（Dominant Inheritance）是指一种遗传模式，其中一个等位基因的表达会掩盖另一个等位基因的表达，即显性基因的效应会在个体表现型中显示出来，而隐性基因的效应则不显示。显性基因在遗传学中通常用大写字母表示，而隐性基因则用小写字母表示。

2. 遗传机制  

显性遗传的机制基于孟德尔遗传定律。当一个基因座上存在两个不同的等位基因时，显性等位基因会主导该基因座的表现型。例如，若一个人具有一种显性疾病基因，即使只有一个该基因的拷贝，这个人也会表现出该疾病的症状。

3. 单基因显性遗传病  

单基因显性遗传病（Autosomal Dominant Disorders）是由于常染色体上一个基因的显性突变导致的疾病。常见的单基因显性遗传病包括亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease，HD）、马凡氏综合征（Marfan Syndrome）和多囊肾病（Polycystic Kidney Disease，PKD）等。这些疾病通常具有家族聚集性，一个受影响的个体每次生育有50%的几率将突变基因传给子代。

4. 变异类型  

显性遗传的基因突变可以是丧失功能突变（Loss-of-Function Mutations）或获得功能突变（Gain-of-Function Mutations）。前者指突变导致基因产物功能丧失或减少，而后者指突变导致基因产物具有新的或增强的功能。例如，马凡氏综合征通常是由于FBN1基因的丧失功能突变，而亨廷顿舞蹈症则是由于HTT基因的获得功能突变。

5. 遗传咨询和检测  

对显性遗传病的家庭进行遗传咨询（Genetic Counseling）和基因检测（Genetic Testing）是至关重要的。通过了解家庭遗传史和进行基因检测，可以评估个体及其子代的患病风险，指导生育决策。显性遗传病的基因检测通常包括直接测序（Direct Sequencing）和连锁分析（Linkage Analysis）等方法。

参考文献：

(1) Strachan T, Read AP. Human Molecular Genetics. Garland Science; 2010.  

(2) Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Elsevier; 2016.  

(3) Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Medical Genetics. Mosby; 2010.  

(4) Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).  

(5) Emery AEH. Elements of Medical Genetics. Churchill Livingstone; 2007.