埃利伟氏综合症

这种疾病会造成包括下列在内的许多异常症状：

• 轴后多指症（post-axial polydactyly）。
• 先天性心脏病（congenital heart defects），通常是心房中隔缺损（atrial septal defect）。
• 产前牙齿萌发（pre-natal tooth eruption）。
• 指甲营养失调与发育不良。
• 短肢侏儒症（short-limbed dwarfism），成人身高约106厘米到153厘米。
• 短肋（short rib）。
• 部份兔唇（partial hare-lip）。
• 腕关节骨骼的畸形，原因是钩状骨（hamate）与头状骨（capitate）的融合。

埃利伟氏综合症是一种体染色体隐性遗传，造成疾病的基因位于第4号染色体的短臂上。这种疾病是因为EVC基因（以疾病名称命名）的突变所造成，正常EVC基因的用途则尚未明了。

当两位亲代（父亲与母亲）皆带有一个突变基因时，他们的子代不论男女，皆有四分之一的机率患有疾病。当其中一位亲代不带有突变基因时，他们的子代将不会患有此疾病。

这种疾病也是奠基者效应（founder effect）的典型例子，这种效应发生在孤立或是数量较少的生物族群。虽然患有埃利伟氏综合症的人，在整体人类族群当中相当罕见，但是容易发生在缺乏遗传变异的族群中。例如美国宾州的阿米什人，或是一些小岛上的居民。

最早描述此种疾病的人，是爱丁堡的埃利斯（Richard W. B. Ellis, 1902年—1966年）与阿姆斯特丹的克列伟德（Simon van Creveld, 1895年—1971年）。当时为1930年代后期，他们正搭乘火车前往参加英格兰的一场小儿科会议。在火车上见面时，他们发现他们的病人皆带有相同症状。第3个病例则是出现在霍特（L. Emmett Holt, Jr.）与麦金塔（Rustin McIntosh）所写的教科书中。后来以建立MIM（Mendelian Inheritance in Man）闻名的麦库希克（McKusick）为首，一群科学家进行了一项研究，他们观察阿米什人族群长期的家族世系，并在1964年发表他们的研究结果。

原本这个疾病也曾称为“六指侏儒症”（Six-fingered dwarfism），这样的名称让非专业人士较能简单的了解这种罕见疾病。但后来这样的名称却冒犯了某些族群，不是因为“侏儒”二字，而是因为“六指”被贴上了“怪异”的标签。之后这个疾病最常用的名称变成了“埃利伟氏综合症”（Ellis–van Creveld syndrome）与缩写EVC。另外两个名称，“软骨外胚层发育不良症”（Chondroectodermal dysplasia）与“中外胚层发育不良症”（mesoectodermal dysplasia），则较为少用。

• 李提克·罗森（Hrithik Roshan），印度裔演员，右手有两只拇指。
• 丰臣秀吉，日本战国时代大名，相传他的右手有两只拇指。
• 歌利亚的其中一个儿子，圣经描述他所有手脚都有6指/趾。

• Ellis RWB, van Creveld S. A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondro-dysplasia and congenital morbus cordis. Arch Dis Child. 1940;15(82):65-84.
• McKusick VA, Egeland JA, Eldridge R, Krusen DE. Dwarfism in the Amish. I. The Ellis–van Creveld syndrome. Bull Johns Hopkins Hosp. 1964;115:306-336.
• Ruiz-Perez VL, Baitz M, Weigel D, et al. Mutations in two novel genes disrupt cartilage and bone development in Ellis–van Creveld syndrome. Nat Genet. 2000;24(3):283-286.
• Tompson SW, Ruiz-Perez VL, Blair HJ, et al. Sequencing EVC and EVC2 identifies mutations in two Ellis–van Creveld syndrome patients and suggests a functional relationship. J Med Genet. 2007;44(1):e68.
• 王培林, 傅俊江. 遗传病学. 北京: 人民卫生出版社; 2006: 234-237.
• 刘祖洞. 医学遗传学. 北京: 人民卫生出版社; 2016: 112-115.