基因作图

人类基因组测序的完成可以算是人类生物学史无前例的重大成就。人类基因定位和基因连锁图的绘制是当今医学遗传学领域发展最快最活跃的方面，近年来已经取得重大突破，其在致病基因的鉴定与克隆、遗传病基因病理、诊断、防治肿瘤研究等方面意义重大。基因定位就是通过适当的方法把发现的基因在特定染色体上的位置准确地标定下来。根据大量的基因定位数据，可以把每一条染色体上已发现的基因位点绘制成基因图。这也是近年来人类基因组计划正在进行的工作。
最近，人类又完成了多种物种基因组序列草图，可以说生物学的生物医学的研究从此进入了一个新纪元。本书紧抓新时代科学研究跨学科的特点，概括了实验和计算工具综合应用在当今重大难题研究中的必要性。本书以DNA序列分析技术为基础，重点介绍数据库、基因浏览器和网络工具对数据存取和分析的重要作用。测序的数据定期被公布于美国国家生物技术中心（NCBI）的GenBank，欧洲生物信息研究所的EMBL以及日本的DNA数据库（DDBJ）这些共享的网站上，还有不少专门性的浏览器，包括NCBI的map-view,加州大学圣克鲁斯分校（UCSC）的基因组浏览器，以及ENSEMBL的浏览器等，帮助使用者轻松获取大量基因组DNA序列，从而进行基因作图和数据修补。
本书针对初学者，一步一步地教读者如何用UCSC的基因组浏览器对所研究的基因进行定位、作图以及物理表示。尽管基因组测序草图的公布为基因结构的研究起到了很大的促进作用，但是要了解染色体复杂而多变的性质，还需要许多其他的方法。因此，书中为鉴定和定位基因片段和复制提供了一个计算性的方案。为了能有效检测染色体特殊区域的局部变异，本书专门介绍了一种荧光原位杂交（FISH）新方法——数量DNA纤维作图，用以从大片段人类基因组中鉴定并挑选出一小段特殊的DNA序列。还有一种灵敏而特异性强的引物原位杂交标记法，通过传统的荧光原位杂交来定位单拷贝基因和难以检测到的极少量序列。
本书以清晰而简明的写作风格将基因组学的新观点与研究基因表达的新方法相结合，为基因组作为生命蓝图所起的重要作用提供了最新理解。书中还包含所有最新的资料、基因组测序计划的最新信息和一些关键性的研究发现，使学生能熟悉真正的科学工作和数据处理。全书采用大量的图表，形象而简洁，可作为生物类及相关专业学生和研究生的课程教材，也可供专业科研人员阅读。