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脊膜膨出

1. 脊膜膨出概述


脊膜膨出(Meningocele),是一种先天性神经管畸形,属于脊柱裂(Spina Bifida)的一种类型。该病症是由于胎儿在发育过程中神经管未能完全闭合,导致脊柱骨骼未能完全包裹脊髓及其膜,使得脊膜通过脊柱裂隙突出形成囊状结构。


2. 病因


脊膜膨出的确切病因尚未完全明确,但研究表明,其发生与遗传因素和环境因素的共同作用有关。常见的环境因素包括孕期缺乏叶酸、母体患有糖尿病、孕期感染等。此外,某些基因突变也可能增加发生脊膜膨出的风险。


3. 临床表现


脊膜膨出的临床表现因病变部位和严重程度不同而有所差异。典型表现包括背部中线的皮肤下可见或可触及的囊状肿物。该肿物通常不包含脊髓组织,因此患儿大多无明显神经功能障碍。然而,部分病例可能会伴有其他类型的脊柱裂,如脊髓脊膜膨出(Myelomeningocele),这时可能会出现神经功能受损,如肢体瘫痪、感觉障碍和膀胱直肠功能障碍等。


4. 诊断


脊膜膨出的诊断主要依靠产前超声检查和产后临床检查。在孕期进行超声检查可以早期发现胎儿脊柱的异常结构。产后,医生通过体格检查和影像学检查(如磁共振成像MRI)进一步确认诊断,了解脊柱裂的具体位置和类型。


5. 治疗


脊膜膨出的治疗主要依靠外科手术,目的是修补脊柱裂隙,防止进一步的神经损伤和感染。手术时机通常在出生后数天内进行,以减少并发症的发生。术后,患者可能需要长期随访和康复治疗,以评估和管理潜在的神经功能问题。


参考文献:

(1) Parker, S. E., Mai, C. T., Canfield, M. A., et al. (2010). "Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006." Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 88(12), 1008-1016.

(2) Mitchell, L. E., Adzick, N. S., Melchionne, J., et al. (2004). "Spina bifida." Lancet, 364(9448), 1885-1895.

(3) Blencowe, H., Cousens, S., Modell, B., et al. (2010). "Folic acid to reduce neonatal mortality from neural tube disorders." International Journal of Epidemiology, 39(suppl_1), i110-i121.

(4) Greene, N. D. E., & Copp, A. J. (2014). "Neural tube defects." Annual Review of Neuroscience, 37, 221-242.

(5) Copp, A. J., Stanier, P., & Greene, N. D. E. (2013). "Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies." The Lancet Neurology, 12(8), 799-810.

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