摘要:染色体染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。   概述 染色体异常遗传病染色体异常遗传病（简称“染色体病”）：特点是染色体的数目异常和形 态结构畸变，可以发于每一条染色体上。综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色[阅读全文]

摘要:  性联遗传 身体上的某些性别在遗传上与性别发生直接关连的现象,即称为 性 联 遗 传.性联遗传性联遗传的发现经常以饲养大量果蝇从事遗传实验的莫根,其次在鉴定其表型特徵的时候,突然意外地发现了一只白眼果蝇,而非一般的红眼,因而引发了他对这种变异的研究兴趣.接着他做了以下的实验:他拿这只雄性白眼果蝇与一只正常的红眼雌蝇交配,所生的F1全为红眼果蝇.按孟德尔的观点,白眼基因对红眼基因是隐性.再使F1自交,那你预期得到的F2性状比例为何 Ans 红眼果蝇:白眼果蝇 = : 但是,莫根的实[阅读全文]

摘要:单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类。   形成因素 人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片 单基因遗传病DNA段构成了基因，已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复[阅读全文]

摘要:概述　　位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病（sex－linked inheritable disease）。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。 分类　（一）X伴性显性遗传病（X－linked dominant inheritable disease）　　本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：　　①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。　　②病[阅读全文]

摘要:为个体遗传型 个体遗传型的抗原决定基称为idiotope。这种抗原决定基不仅在同种或异种动物间,如果量上有所增加,而且即使对自身也显示抗原性,认为这在免疫反应的调节上具有重要的作用。   简介   为出现于游离的或B细胞上的免疫球蛋白和T细胞抗受体的抗原结合部位的抗原性。免疫球蛋白和受体抗原结合部位（可变部位）的抗原特异性不同，氨基酸的排列也不同，其结果将各具有其特有的抗原性，因此B细胞或T细胞各克隆具有其固有的特异型的抗原受体，从某克隆所产生的抗体分子的特异型是相[阅读全文]

摘要:以病毒、细菌、小型真菌以及单细胞动植物等微生物为研究对象的遗传学分支学科。微生物有 微生物遗传学个体小、生活周期短、常能在简单的合成培养基上迅速繁殖等特点，并且可以在相同条件下处理大量个体，所以是进行遗传学研究的良好材料。微生物遗传学在20世纪40～50年代的发展，促进了遗传学中一些基本理论的阐明；50～60年代推动了分子遗传学的发展。 发展简史30年代中已经开始对酵母菌、脉孢菌和草履虫的遗传学研究，不过那时研究的对象 微生物遗传学限于能进行有性生殖的微生物，研究的课题大多限于基因的分离[阅读全文]

摘要:以Mygene23为代表的高科技型生物医学，特别是遗传学企业，从事对个人的遗传学分析，指导个人的健康管理，是目前最先进的预防医学管理方案。[阅读全文]

摘要:遗传性感觉神经病 遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。           病因 神经节 本病多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。 发病机制： 发病机制尚不清楚，主要病理变化为脊髓后根和脊神经节萎缩变细，以腰髓段脊神经为明显。 镜检[阅读全文]

摘要:凝血因子遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏。遗传性凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）是凝血激活途径中最后一个被激活的蛋白。主要作用是使纤维蛋白链α与γ发生交联，使形成的血凝块对纤溶作用的抵抗增强，血浆第ⅩⅢ因子是由2条a亚单位和2条b亚单位组成的四聚体糖蛋白即a2b2分子量约为340kDa-链蛋白质有活性位点半胱氨酸起转酰胺酶作用b-链无酶作用而具有载体蛋白的功能。因子ⅩⅢ缺乏的出血表现通常比较严重，特别是在儿童期即可能发生致命性的脐带出血和中枢神经系统出血。 疾病概述 遗传性凝血[阅读全文]

摘要:遗传密码遗传密码决定蛋白质中氨基酸顺序的核苷酸顺序  ，由3个连续的核苷酸组成的密码子所构成  。由于脱氧核糖核酸（DNA）双链中一般只有一条单链（称为有义链或编码链）被转录为信使核糖核酸（mRNA），而另一条单链（称为反义链）则不被转录，所以即使对于以双链 DNA作为遗传物质的生物来讲，密码也用核糖核酸(RNA）中的核苷酸顺序而不用DNA中的脱氧核苷酸顺序表示。 简介 人体遗传密码正在被逐步破译在转移核糖核酸（tRNA）分子中有一组与m[阅读全文]

摘要:遗传学（Genetics）——研究生物的遗传与变异的科学。研究基因的结构、功能及其 孟德尔变异、传递和表达规律的学科。遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族，还可以延伸到包括许多家族的群体，这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位，离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性，如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录，这些是分子遗传学研究的课题。 研究范围 包括遗传物质的本[阅读全文]

摘要:药物遗传学（pharmacogenetics）是 研究遗传因素对药物代谢的影响，特别是由于遗传因素引起的异常药物反 药物遗传学应。药理学与遗传学相结合的边缘学科。药物遗传学的研究丰富了人类遗传学的内容，对临床医学有重要意义。药物遗传是异常药物反应的遗传基础。 简史 人们很早就发现有些人对某些药物（如抗疟药等）异常敏感，服用常规剂量便出现异常药物反应（如发生皮疹、溶血等）。1957年A·G·莫图尔斯基首先指出某些异常的药物反应与遗传缺陷有关。1959年T·福格尔正式提出药物遗传学这[阅读全文]

摘要:古典遗传学 古典遗传学是探讨生物体的遗传特性在不同世代间传递的原理原则的；古典遗传学的研究领域中涵盖的遗传研究范畴包括有： Transmission Genetics ，又常被称为孟德尔古典遗传学( Mendelian Genetics )； Quantitative Genetics计量古典遗传学与Population Genetics族群古典遗传学。 遗传机制 古典遗传学遗传机制 孟德尔古典遗传学Transmission genetics是在讨论基因由亲代传给子代的遗传机制， Qu[阅读全文]

摘要:表观遗传学 表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic impriting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。 简介 表观遗传学 表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基[阅读全文]

摘要:体细胞遗传学 正文　　以高等生物的体细胞为实验材料，采用细胞离体培养、细胞融合和遗传物质在细胞间转移等方法，研究真核细胞的基因结构功能及其表达规律等的遗传学分支学科。它可以为植物育种提供新的方法，并且是人类遗传性疾病基因治疗的理论基础。 　　高等生物的遗传学研究一般都通过分析遗传性状在有性生殖子代中的分布和出现频率来进行。可是高等生物的生殖周期长，子代个体数目少，对于人类来讲则又不能在严格的实验条件下进行杂交实验，所以给研究带来了一定的困难。但是作为高等生物个体生命活动的基本单位的每一[阅读全文]

摘要:  含义 伴性遗传（sex－linked inheritance）性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。又称性连锁（遗传）或性环连。 研究经过 1910年，摩尔根在无数野生红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇。让这只白眼雄蝇与野生红眼雌蝇交配，F1全是红眼果蝇。让F1的雌雄个体相互交配，则F2果蝇中有3/4为红眼，l/4为白眼，但所有白眼果蝇都是雄性的。这表明，白眼这种性状与性别相连系，祖父的性状通过母亲遗传给儿子。这种与性别相连的性状的遗传方式就是伴性遗性。摩尔根等对这种遗传方式的[阅读全文]

摘要:定义 交叉遗传：男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后又必定传给女儿，这种遗传方式称交叉遗传。 相关条目 生物学　专业名词[阅读全文]