摘要:分子遗传学分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传和变异机制的遗传学分支学科。经典遗传学的研究课题主要是基因在亲代和子代之间的传递问题；分子遗传学则主要研究基因的本质（包括基因的化学性质、结构和组织）、基因的功能以及基因的变化等问题。分子遗传学的早期研究都用微生物为材料，它的形成和发展与微生物遗传学和生物化学有密切关系。 　 简史1944年美国学者O.T.埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了转化因子是脱氧核糖核酸(DNA),从而阐明了遗传的物质基础。 分子遗传学 1953年美国分子遗传学家J.D.[阅读全文]

摘要:名词解释：先父遗传、间接遗传，英文拼写“telegony”,指一种认为后代能继承父母双方中一方的前任伴侣的特征的学说。 基础知识1、遗传物质：人类遗传物质是脱氧核糖核酸（DNA），由脱氧核糖核苷酸聚合而成。它只存在于细胞的细胞核和线粒体中。　　2、核糖体：直径：170——230埃；形状：小颗粒；结构:由2个近于半球形而大小不等的亚单位结合而成。是一种无膜包被的细胞器。两亚单位间留有一条坑道，容纳信使RNA、转移RNA和其它因子。常几个到几十个核蛋白体和MRNA长链结合形成念珠状的复合体称为多聚[阅读全文]

摘要:遗传信息表达结构系统(genetic expression system) 该系统又称为颗粒纤维结构系统，包括细胞核和核糖体。细胞核中的染色质是纤维结构，由DNA和组蛋白构成。染色体的一级结构是由核小体组成的串珠结构，其直径为10nm,又称为10纳米纤维。核糖体是由RNA和蛋白质构成的颗粒结构，直径为15～25nm，由大小两个亚基组成，它是细胞内合成蛋白质的场所。[阅读全文]

摘要:细胞遗传学 细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。 研究简史 相关书籍 孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家W·S·萨顿和德国实验胚胎学家T.H.博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子[阅读全文]

摘要:辐射遗传学（radiation genetics） 亦称放射遗传学。是遗传学和放射生物学相结合的一个边缘学科。主要研究辐射能对生物的遗传变异效应。辐射包括电离辐射和非电离辐射。电离辐射包括X射线等电磁辐射和β、中子、质子、α等粒子辐射；非电离辐射主要是紫外线。1927年，美国遗传学家马勒（H.J.Muller），首先用X射线诱发果蝇发生基因突变。1928年，斯塔德勒（L.J.Stadler）又用电离辐射诱发玉米和大麦发生基因突变。此后，辐射遗传学的研究便迅速开展起来。 现状 近几十年来，由于核武[阅读全文]

摘要:简介反向遗传学/反求遗传学（reverse genetics） Reverse genetics is an approach to discovering the function of a gene that proceeds in the opposite direction of so called forward genetic screens of classical genetics. Simply but, while forward genetics seeks to find[阅读全文]

摘要:遗传性压力易感性周围神经病 遗传性压力易感性周围神经病（hereditaryneuropathywithliabilitytopressure）又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。它使中神经、尺神经、腓肠神经感觉神经传导速度（SCV）均减慢；髓神经纤维的髓鞘出现显著增厚，髓鞘肥厚性周围神经病的病理改变。其主要临床特征是在轻微的机械损害和压迫的情况下便可发生单神经麻痹并可多次缓解和复发。病理特征为髓鞘增厚形成腊肠体样结构。发病可见于任何年龄7～62岁均有病例报道平均发病年龄为20岁，男[阅读全文]

摘要:【概述】 是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。 【诊断】 一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为： 1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调： 常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉[阅读全文]

摘要:神经系统遗传病神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同也与由某种相同家族的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。 概述 神经系统遗传病神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病由线粒体D[阅读全文]

摘要:肌核包涵体肌炎(inclusion body myositis，IBM)是一种慢性炎症性肌病。其主要病理特点是肌质或肌核内有管状细丝包涵体。1971年Yunis首先使用这一名称，1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结，并正式确立了IBM为一独立疾病，1995年Griggs等发表了专题文章提出了IBM的临床和实验室诊断标准，进一步确定了IBM的临床病理概念。1993年Askanas等将临床病理表现与包涵体肌炎极为相似，但肌肉活检病理缺乏炎症细胞浸润的一组镶边空泡肌病称为[阅读全文]

摘要:目的研究强直性肌营养不良(DM)遗传学早现现象与CTG重复数的关系,为DM遗传早现现象寻找临床及分子理论依据.方法用长模板扩增TMPCR法及DNA杂交法,于8个家系19个亲代-子代对成员行强直性肌营养不良蛋白激酶基因(MTPK)的CTG重复检测.结果子代发病年龄较亲代均有提前,代间CTG重复数平均扩增1031次,CTG重复数与发病年龄间呈负相关(r值=-0.34,P＜0.05).结论DM存在明显的临床早现现象,DM遗传学早现现象的分子理论基础为代间的CTG重复数扩增.CTG重复数与强直性肌营养不[阅读全文]

摘要:遗传性运动感觉周围神经病　　遗传性神经病变可分类为遗传性感觉-运动性神经病变(HSMN),或遗传性感觉性神经病变(HSN).(遗传性运动性神经病变见上文上,下运动神经元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最为常见的HSMN(见下文).其他一些比较少见的HSMN大都从出生后即开始发病,病人的功能致残更为严重.HSN属于罕见,肢体远端痛觉与温度觉的丧失比振动觉与位置觉的丧失更为显著.主要的问题是由于对伤害性刺激无痛觉感受造成的足部的毁损,并频繁发生感染与骨髓炎.　　Ⅰ型与Ⅱ型HSMN([阅读全文]

摘要:  遗传性疾病 遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。 我们知道，在众多的遗传病中，其中有一些病是伴性遗传病，其遗传规律是：带有致病基因但自己不发病的母亲，只把疾病传给男孩，而女孩是健康的（但可像母亲一样带的致病基因）。这样的妇女，在其家庭中往往有男性（如兄弟、舅父）病人，而女性（如姐妹、姨母）都健康。 血友病就是只传给男孩的一种疾病，得了这种病，由于缺乏一种[阅读全文]

摘要:概述　　遗传性共济失调伴肌萎缩综合征，又称遗传性无反射性起立困难、先天性无反射性共济失调症、家族性爪样脚伴腱反射消失综合征、腓肌萎缩型共济失调症、Rossy-Levy综合征。 【病因】　　不明。为家族遗传性疾病，属常染色体显性遗传。早年认为系Friedreich共济失调的特殊型，近年认为本病仍是一个独立的疾病。 【病理改变】　　脊髓的后索和后根变性。 【临床表现】　　常儿童期起病，进展缓慢，也有迟至中年发病者。患孩智力发育常较迟缓。行走和站立不稳，向两侧摇晃，步态蹒跚，走路慢，双手笨拙，手[阅读全文]

摘要:CADASIL病 CADASIL病，又称之为遗传性多发梗死痴呆病，伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病，是近几年来发现的一种特殊类型的脑血管病或血管性痴呆病。 一.概要 CADASIL为英文cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，缩写CADASIL。主要为成年发病的一种遗传性脑血管病，发病平均年龄45岁，临床表现为反复发作的卒中和后期进行性痴呆。199[阅读全文]

摘要:神经培养系统遗传病可见于任何年龄也可起病于任何年龄有些日本出生后即表现异常如先天愚型家族性自主神经功能不全；有些在婴儿期发病如婴儿型黑朦性痴呆婴儿型脊肌萎缩症；有些则在儿童期起病如假肥大型肌营养不良结节性硬化症少年期发病的有肝豆状核变性少年型脊肌萎缩症；出生青年期起病的有腓骨肌萎缩症强直性肌营养不良；成年后期至中年发病的有遗传性共济失调中的I型和Ⅲ型Huntington病以及中年至老年发病的遗传性共济失调另一综合方面在同一系统国内的遗传病中例如以脊髓一脑干一小脑系统医术为主要项目损害所产生的遗传[阅读全文]

摘要:常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫(autosoma]dominantnocturnalfrontallobeepilepsv，ADNrLE)是近年确定的一种特发性局部性癫痫。1994年，Scheffer等人首次报道了具有常染色体显性遗传特性的5个癫痫大家系的47例病人。Oldan等1996年又报道了8个意大利家系的33例病人。其特点为睡眠中的各种短暂运动性发作，起病TJL童期，但常常持续到成年，常被误诊为睡眠障碍等非癫痫性发作。发作期的Video-EEG表现为具有额叶发作特点的局部性发作。有关基因[阅读全文]

摘要:1. 遗传病基因疗法概述基因疗法（Gene Therapy）是一种通过引入、修饰或移除基因来治疗或预防疾病的方法。对于遗传病（Genetic Disorders），基因疗法旨在纠正或替代缺陷基因，从而恢[阅读全文]

摘要:遗传病遗传病（geneticdiseases）是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。 疾病简史 遗传病18世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他[阅读全文]

摘要:遗传性运动失调性多发性神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。               病因 染色体 本病为常染色体隐性遗传勱多为近亲结婚所致 发病机制： 正常情况下，人体摄入的来自叶绿素勱的植烷酸通过α氧化而代谢。本[阅读全文]