摘要: 赖利-戴综合症病人赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。 病因 赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病[阅读全文:]
摘要: 言语障碍在医学临床中，凡影响通过视听途径的基本言语交际过程的病态现象属言语障碍；而影响造句表意或理解他人言语含意等较高级过程的病态现象则为语言障碍。言语障碍可由视、听、发音、书写器官的器质性病变造成，也可以是发育性的言语障碍，如口吃和发不出某些辅音等等。语言障碍常见于发育期，如儿童学语迟缓。也见于某些精神障碍，如大脑受损造成失语症时语言和言语均有明显障碍。语言能力是智力表现的一个重要组成部分，所以在智力落后或智力发育不全、谵妄、痴呆等情况下都见有语言障碍。 概述 言语障碍中文名：言语障[阅读全文:]
摘要: 视神经脊髓炎 视神经脊髓炎，又称Devic病或Devic综合症，是视神经和脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。其临床特征为急性或亚急性起病的，单眼或双眼失明，其前或其后数周伴发横贯性或上升性脊髓炎。 疾病概述 视神经脊髓炎 视神经脊髓炎亦称急性播散性脊髓炎，又称德维克病，是我国较常见的一种脱髓鞘疾病。目前许多学者将其视为多发性硬化的一种特殊亚型。本病发病机制尚不十分清楚，可能与病毒感染诱发导致自身免疫功能紊乱，造成视神经和脊髓脱髓鞘病变的发生有关。脱髓鞘的病理损害因人种不同而有别[阅读全文:]
摘要: 皮肤表层血管神经性水肿(angioneuroticedema)亦称急性神经血管性水肿或Quinche水肿以发作性局限性皮肤或黏膜水肿无疼痛亦无瘙痒及皮色改变为主要临床特征。普遍认为本病的发病基础是自主神经功能不稳定所致，常因食物或药物过敏引起急性局限性水肿本病也可有家族遗传倾向。 病因 1、食物或药物过敏 2、自主神经功能不稳定，有家族遗传倾向。 3、遺傳；受刺激物如藥物、食物、花粉、動物的皮屑及昆蟲叮螫引起；精神壓力；劇熱或劇冷；由其他感染或疾病如白血病或自動免疫系統紊[阅读全文:]
摘要: 血管炎性周围神经病(vasculiticperipheralneuropathy)是指周围神经的滋养血管发生炎症性闭塞，造成一个或多个 血管炎性周围神经病神经的梗死或缺血性病变。血管炎的病理学特征是血管壁节段性纤维素样坏死或跨壁炎细胞浸润。 流行病学血管炎周围神经病的发生率很高，据文献报道结节性多动脉炎合并周围神经病的发生率为50%～75%，类风湿关节炎为10%～20%，系统性红斑狼疮为2%～18%，Churg-Strauss综合征为65%～80%不能分类的血管炎为24%。Richard总[阅读全文:]
摘要: 帕金森综合症特发性帕金森病或震颤麻痹是中老年常见的神经系统变性疾病，以黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体形成为特征。临床表现静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常等。由JamesParkinson（1817）首先描述。65岁以上人群患病率为1000/10万，随年龄增高，男性稍多于女性。 概述 血管性帕金森综合症帕金森病又称震颤麻痹，是发生于中年以上成人黑质和黑质纹状体通路变性疾病。原发性震颤麻痹的病因尚未明了，10%左右的病人有家族史；部分患者可因脑炎、脑动脉硬化、[阅读全文:]
摘要: 血卟啉病性周围神经病为一组少见的常染色体显性遗传性血红素生物合成障碍疾病。其中急性间歇性卟啉症系缺 血卟啉病性周围神经病乏尿卟啉原-1合成酶；遗传性粪卟啉症者缺乏粪卟啉氧化酶；混合型卟啉症时肝中氨基乙酰丙酸合成酶活性增高。卟啉病(porphyria)又名血紫质病属色素代谢异常为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因 缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。饥饿、发热[阅读全文:]
摘要: 三大营养物质代谢营养障碍性多发性神经病(dystrophic polyneuropathy)是多发性神经病中常见的类型，是营养缺乏或代谢障碍所致以四肢远端对称性感觉障碍、下运动神经元瘫痪和(或)自主神经障碍为特征。各种原因引起的营养物质缺乏，尤其是特定营养物质(如维生素)缺乏可影响中枢神经及(或)周围神经的某些功能或造成病理损伤产生一些神经精神症状。营养物质的缺乏通常以某种为主，可同时伴有几种物质联合缺乏引起营养物质缺乏的原因有摄入不足、消耗过多以及生理需要增加等。内脏器官如肝胰等病[阅读全文:]
摘要: 苯丙酮尿症苯丙酮尿症(phenylketonuriaPKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等脑电图异常如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生智力正常，脑电图异常也可得到恢复。 药物名称 中文名：苯丙酮尿症英文名：phenyl[阅读全文:]
摘要: 苍白球黑质红核色素变性苍白球黑质红核色素变性,又名：Hallervordan-Spatz综合征；淡苍白球和黑质网状部进行性变性；苍白球黑质色素变性(globuspalliduspigmentdegeneration)；Winkelman病；进行性苍白球变性综合征。本症系1922年被Hallervorden和Spatz首先报告为渐进性四肢僵硬，构音障碍，痴呆等的一组症候群。 概述 苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外[阅读全文:]