摘要:嘌呤核苷磷酸化酶（purinenucleosidephosphorylase，PNP）别　名：嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷；嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症；PNP缺陷. 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷嘌呤核苷磷酸化酶缺陷是一种原发性免疫缺陷综合征,其特征性病变为反复感染、神经功能障碍和自身免疫反应三联征。嘌呤核苷磷酸化酶缺陷型病患会有免疫缺陷，而只有免疫系统中的T细胞和B细胞不受此缺陷影响。 概述 嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞[阅读全文]

摘要:免疫缺陷病 开放分类：医学 由遗传和其它原因造成的免疫系统发育幼稚或免疫反应障碍 或不全的疾病。 一概念及特点 （一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。（二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。 二、免疫缺陷的类型（一）原发性免疫缺陷   1、B细胞缺陷   2、T细胞缺陷   3、补体蛋白缺损&nb[阅读全文]

摘要:遗传缺陷遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病。人类的染色体数目为46条（23对），23条来自父亲，23条来自母亲。其中22对是常染色体，它决定人类的性状和特征，另一对是性染色体，它决定人类的性别，男性：XY，女性：XX。在某种内部或处部因素作用下：可以发生染色体数目异常—染色体数目增多或染色体数目减少；染色体结构异常——重排出现易位、缺失、倒立或组合排列上的改变。 分类 染色体1、染色体病正常人的染色体数目46条，在某种内部或处部因素作用下：可以发生染色体[阅读全文]

摘要:  定义 营养缺陷型 营养缺陷型（auco troph）：因丧失合成某些生活必需物质的能力，不能在基本培养基上生长的，突变型菌株。 相关条目 生物学　专业术语　营养[阅读全文]

摘要:腺苷脱氨酶缺乏症Aadenosine deaminase deficiency (ADA)定义：一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。       腺苷脱氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，编码一条含363个氨基酸残基的多肽链。ADA缺陷为常染色体隐性遗传，测定红细胞的ADA水平，在杂合子中ADA仅为正常的一半。哺乳动物细胞中ADA催化腺[阅读全文]

摘要:  释义 缺失 缺失是一个正常染色体断裂后丢失了一个片段，这片段上的基因也随之失去。由于一部分遗传物质的丢失，常常造成个体生活力下降以至致死。不致死的缺失往往引起不寻常的性状。   相关条目  [阅读全文]

摘要:基因缺失 gene deletion 相关信息先天性心脏病与基因缺失有关。这项由上海市生命科学中心资助、新华医院陈树宝教授领衔的“先天性心脏病相关基因的基础研究”项目，昨天通过了上海市科技成果鉴定。我国每年出生的新生儿中患先天性心脏病者约有10万至15万人，其中危重病儿约占三分之一，一些危重、复杂的先天性心脏病患儿经过治疗即使存活，生活质量仍然很差。所以，对先天性心脏病的病因及发病机理研究已成为该领域专家的重点研究课题。新华医院课题组在国内首次发现中国人法洛氏四联症患者22q11区基因缺失的发[阅读全文]

摘要:资料先天缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常及代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生前，故名为先天缺陷。先天缺陷种类繁多，但可分为四种类型。1．形态结构的先天缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺陷又有体表的，肉眼可见的畸形，及体内的器官、组织畸形，其种类不下数百种。2．生理和代谢功能障碍所致的先天缺陷。表现为功能障碍，如先天聋、哑、盲，也包括代谢异常如苯丙酮尿症之类。3．先天智力低下包括各种染色体畸变开所致智力低下，单基因性疾病、多基因遗传病所致智力[阅读全文]

摘要:磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。在31～49岁，蛋白尿严重程度增加，常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾脏病变常伴有高血压和肾功能迅速丧失，在终末期肾脏病时尤为明显。本病组织病理特点均一，损害模式恒定。 疾病概述 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶显微像1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。进一步的研究发现患者血浆、[阅读全文]

摘要:对称破缺 Symmetry – broken 对称性可以理解为一个运动，这个运动保持一个图案或一个物体的形状在外表上不发生变化。在自然界千变万化的运动演化过程中，显现出了各式各样的对称性如果要想确切判断球体是否绕过中心的任意轴转了一个角度，就需要在球上添加某些记号，根据这些记号的位置变化来判断此球体是否作了转动。实际上，这些记号的作用就是使球不再具有严格的旋转对称性，亦即在一定程度上破坏了旋转对称性，物理学上称这种情况为对称破缺。[阅读全文]

摘要:先天性眼睑缺损为少见的先天异常。动物实验表明，胚胎期受X线照射及注射胆碱或萘，第2代可发生眼睑缺损、先天性白内障及小眼球。有的患者家族有血亲结婚史。有母亲和女儿、或兄弟两人同时患本病的报道。[阅读全文]

摘要:  血液性缺氧 又为等张性缺氧。由于血红量减少，血红蛋白变性，携氧能力降低，使动脉血氧含量低于正常。 原因 贫血、血红蛋白变性如或CO中毒高铁血红蛋白血症。[阅读全文]

摘要:基本简介   列缺穴 寻找方法：取此穴位时患者应正坐或仰卧，微曲肘，侧腕掌心相对，列缺穴位于手腕内侧(大拇指侧下)，能感觉到脉搏跳动之处。(或在前臂桡侧缘，桡骨茎突上方，腕横纹上1.5寸，当肱桡肌与拇长展肌腱之间。) 主治症状：列缺穴的主治症状为：指压列缺穴，可以使手动脉及血液流动，对于治疗骨折、伤痕等后遗症非常有效。该穴为人体手太阴肺经上的重要穴道之一。 取穴方法： 在前臂桡侧缘，桡骨茎突上方，腕横纹上1.5寸，当肱桡肌与拇长展肌腱之间。[简便取穴法] 两手虎口自然乎直交叉，一[阅读全文]

摘要:酯酶缺乏症（multiplesulfatasedeficiency，MSD，OMINI#272200）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。1965年Austin首先报道了2例，他们最初被诊断为异染性脑白质营养不良（MLD），生化检测发现患者不仅芳基硫酸酯酶A（ARSA）降低，同时还有芳基硫酸酯酶B（ARSB）、芳基硫酸酯酶C（ARSC）的降低，尿中出现粘多糖和脂类。随着对本病认识和研究的深入，至今已有40余例报道，中国检测到1例（本室未发表资料）。它是由于SUMFI基因突变导致体内全部硫酸酯酶（17[阅读全文]

摘要:维生素D缺乏病　　在机体的钙、磷代谢中，维生素D起重要的调节作用，所以维生素D缺乏病的发生与钙、磷代谢有密切的关系，对机体的影响是全身性的，其突出的表现是佝偻病（rickets）或骨软化症（osteomalacia）的发生。维生素D被称为“抗佝偻病维生素”，正像维生素C被称为“抗坏血病维生素”、尼克酸被称为“抗癞皮病因子”一样，反映了它与这种营养缺乏病的历史渊源。　　维生素D缺乏病主要发生在受日光照射不足，并缺少食物维生素D来源的人群中，特别在婴幼儿、家庭妇女和老年人当中更为多见。一般天然食品中[阅读全文]

摘要:坏血病（scurvy）是由于长期缺乏维生素C（ascorbicacid，抗坏血酸）所引起的周身性疾病，现时一般少见，但在缺少青菜、水果的北方牧区，或城、乡对人工喂养儿忽视辅食补充，特别在农村边远地区，仍因喂养不当而致发病。　　 诊断典型的坏血病具有明显的症状，诊断较易。隐性与早期坏血病因缺乏特异性症状诊断较难，应结合喂养史及其他检查，作综合分析。　　1.喂养史和临床症状人工喂养婴儿未添加含维生素C的辅食，或乳母饮食缺乏新鲜蔬菜或水果，或乳母习惯只吃腌菜等。坏血病的好发年龄（3～18个月），结合[阅读全文]

摘要:由于长期摄入维生素B2不足而引起的缺乏病，称维生素B2缺乏病。该缺乏病在我国比较常见，冬季发病率较高。? 表现:人体如果3-4个月不供应维生素B2就可以观察到单纯维生素B2缺乏的症状，呈现特殊的上皮损害、脂溢性皮炎、轻度的弥漫性上皮角化病伴有脂溢性脱发和神经紊乱。同时机体中有些黄素酶的活性异常降低，其中最明显的是红细胞内骨胱甘肽还原酶，此酶是体内维生素B2营养状况的标志。维生素B2缺乏主要表现在，眼、口、唇、舌、皮肤、和粘膜的变化。眼部，球结膜充血、角膜血管增生，角膜与结膜相连处有时发生水泡。[阅读全文]

摘要:中文名：丙酮酸激酶缺乏症英文名：pyruvate kinase deficiency 概述： 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素 PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法 1953年Dacie等首次描述了一组称为先天性非球形细胞溶血性贫血的异质性疾病。1954年Selwgn和Dai[阅读全文]

摘要:脊髓缺血脊髓缺血(ischemia of spinal cord)所引发一系列损伤性生化改变将导致细胞内钙聚集，氧自由基含量增高，从而损伤脊髓内神经元，造成不可逆的脊髓功能损害。由于对脊髓血管解剖和血流测定方法技术的改进使临床上对脊髓缺血的认识有了进展。脊髓缺血不少来自脊髓以外的原因，而脊髓本身原无病变，脊髓本身如有血管性病变如脊髓血管畸形或脊髓动脉粥样硬化等也可导致脊髓缺血。 病因机制 脊髓缺血可以发生在主动脉造影或主动脉瘤手术切除时对血供的干扰。有时可由于主动脉粥样硬化、脊髓血管畸形，微[阅读全文]

摘要:维生素E缺乏神经病维生素E缺乏神经病（vitamine  E  deficiency neuropathy ）维生素E 在人体内的主要活性成分为α-生育酚(tocopherol ) ，是体内重要的脂溶性抗氧化营养素，维生素E包括8种生育酚 ，其中作用最强 的是D(右旋)α-生育酚(α-tocopherol)，当各种原因引起血浆D(右旋)α-生育酚水平低于正常时就引起维生素E，缺乏病维生素E缺乏可导致神经元轴突膜损伤 从而造成周围神经、脊神经节、后根和脊髓后柱的轴突变[阅读全文]