摘要: 缺失突变（Deletion mutation）是一种基因组结构变异（Structural variation），指DNA序列中一个或多个核苷酸的丢失。缺失的范围可以从单个碱基对到跨越数百万碱基对、包含多[阅读全文:]
摘要: 无义突变（Nonsense mutation）是一类点突变（Point mutation），它将编码某一氨基酸的密码子（有义密码子）直接改变为一个终止密码子（UAA， UAG 或 UGA， 在DNA水平[阅读全文:]
摘要: 表观遗传变异（Epigenetic variation）是指在不改变DNA序列本身的前提下，影响基因表达或细胞表型的可遗传变化。这种变异由表观遗传标记的动态建立、维持、擦除和识别所介导，是连接基因型与表[阅读全文:]
摘要: 克隆进化（Clonal evolution）是描述肿瘤从单个前体细胞开始，通过持续积累遗传变异与表观遗传变异，并在自然选择压力下，不断产生具有不同适应性（适合度）的亚克隆，从而导致肿瘤内遗传异质性和表型[阅读全文:]
摘要: 功能丧失性突变（Loss-of-function mutation， LOF mutation）是指一类导致基因产物（通常是蛋白质）的正常生物学功能减弱或完全丧失的基因突变。这类突变是肿瘤抑制基因和DN[阅读全文:]
摘要: 功能获得性突变（Gain-of-function mutation， GOF mutation）是指一类导致基因产物（通常是蛋白质）获得新的、异常的功能，或其正常功能出现异常增强、组成性激活或调控异常的[阅读全文:]
摘要: 微小核糖核酸（microRNA， 简称 miRNA）是一类长度约为 19-25 个核苷酸的内源性、单链、非编码RNA分子。它们通过与靶基因信使RNA的3‘-非翻译区部分碱基互补配对结[阅读全文:]
摘要: DNA损伤修复基因 （DNA Damage Repair Gene）DNA损伤修复基因（DNA damage repair gene， DDR gene）是指编码一系列负责识别、信号传导和修复细胞中各类[阅读全文:]