摘要: RAS/MAPK通路(RAS/MAPK pathway),全称RAS-RAF-MEK-ERK信号级联通路,是一条高度保守的细胞内信号转导通路,负责将细胞外生长因子、细胞因子和激素的信号传递至细胞核内,调[阅读全文:]
摘要: PI3K/AKT/mTOR通路(PI3K/AKT/mTOR pathway)是细胞内一条核心的信号转导网络,通过整合来自生长因子受体、细胞因子受体和整合素等上游信号,广泛调控细胞的生长、增殖、存活、代谢[阅读全文:]
摘要: DNA修复缺陷(DNA repair deficiency)是指细胞中一个或多个DNA损伤修复通路功能部分或完全丧失的状态。由于内源性和外源性因素持续威胁DNA完整性,高效的修复系统对维持基因组稳定性至[阅读全文:]
摘要: DNA修复缺陷(DNA repair deficiency)是指细胞中一个或多个DNA损伤修复通路功能部分或完全丧失的状态。由于内源性和外源性因素持续威胁DNA完整性,高效的修复系统对维持基因组稳定性至[阅读全文:]
摘要: 显性负效应(Dominant-negative effect, DNE),亦称反式显性失活,是一种特殊的遗传相互作用形式。在此机制下,一个等位基因产生的突变型蛋白不仅自身丧失功能,还能主动干扰或抑制同一[阅读全文:]
摘要: 缺失突变(Deletion mutation)是一种基因组结构变异(Structural variation),指DNA序列中一个或多个核苷酸的丢失。缺失的范围可以从单个碱基对到跨越数百万碱基对、包含多[阅读全文:]
摘要: 无义突变(Nonsense mutation)是一类点突变(Point mutation),它将编码某一氨基酸的密码子(有义密码子)直接改变为一个终止密码子(UAA, UAG 或 UGA, 在DNA水平[阅读全文:]
摘要: 表观遗传变异(Epigenetic variation)是指在不改变DNA序列本身的前提下,影响基因表达或细胞表型的可遗传变化。这种变异由表观遗传标记的动态建立、维持、擦除和识别所介导,是连接基因型与表[阅读全文:]