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RAS/MAPK通路
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关键词: RAS BRAF ERK RAS/MAPK通路 细胞 突变

摘要: RAS/MAPK通路(RAS/MAPK pathway),全称RAS-RAF-MEK-ERK信号级联通路,是一条高度保守的细胞内信号转导通路,负责将细胞外生长因子、细胞因子和激素的信号传递至细胞核内,调[阅读全文:]

PI3K/AKT/mTOR通路
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关键词: AKT PI3K PI3K/AKT/mTOR通路 细胞 突变 受体

摘要: PI3K/AKT/mTOR通路(PI3K/AKT/mTOR pathway)是细胞内一条核心的信号转导网络,通过整合来自生长因子受体、细胞因子受体和整合素等上游信号,广泛调控细胞的生长、增殖、存活、代谢[阅读全文:]

剪接位点突变
编辑:0次 | 浏览:58次 词条创建者:thinker     创建时间:12-30 13:31
关键词: DNA 剪接位点突变 MMR PARP 突变 细胞

摘要: DNA修复缺陷(DNA repair deficiency)是指细胞中一个或多个DNA损伤修复通路功能部分或完全丧失的状态。由于内源性和外源性因素持续威胁DNA完整性,高效的修复系统对维持基因组稳定性至[阅读全文:]

DNA修复缺陷
编辑:0次 | 浏览:68次 词条创建者:thinker     创建时间:12-30 13:30
关键词: DNA DNA修复缺陷 MMR PARP 突变 细胞

摘要: DNA修复缺陷(DNA repair deficiency)是指细胞中一个或多个DNA损伤修复通路功能部分或完全丧失的状态。由于内源性和外源性因素持续威胁DNA完整性,高效的修复系统对维持基因组稳定性至[阅读全文:]

显性负效应
编辑:0次 | 浏览:84次 词条创建者:thinker     创建时间:12-30 13:26
关键词: 突变 显性负效应 细胞 DNA 蛋白质 转录

摘要: 显性负效应(Dominant-negative effect, DNE),亦称反式显性失活,是一种特殊的遗传相互作用形式。在此机制下,一个等位基因产生的突变型蛋白不仅自身丧失功能,还能主动干扰或抑制同一[阅读全文:]

缺失突变
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关键词: 缺失突变 突变 DNA 染色体 测序 Nature

摘要: 缺失突变(Deletion mutation)是一种基因组结构变异(Structural variation),指DNA序列中一个或多个核苷酸的丢失。缺失的范围可以从单个碱基对到跨越数百万碱基对、包含多[阅读全文:]

无义突变
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关键词: 突变 无义突变 DNA Nonsense 蛋白质 NMD

摘要: 无义突变(Nonsense mutation)是一类点突变(Point mutation),它将编码某一氨基酸的密码子(有义密码子)直接改变为一个终止密码子(UAA, UAG 或 UGA, 在DNA水平[阅读全文:]

表观遗传变异
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关键词: 表观遗传变异 细胞 DNA 转录 RNA 启动子

摘要: 表观遗传变异(Epigenetic variation)是指在不改变DNA序列本身的前提下,影响基因表达或细胞表型的可遗传变化。这种变异由表观遗传标记的动态建立、维持、擦除和识别所介导,是连接基因型与表[阅读全文:]

克隆进化
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关键词: 克隆进化 突变 细胞 Clonal 测序 染色体

摘要: 克隆进化(Clonal evolution)是描述肿瘤从单个前体细胞开始,通过持续积累遗传变异与表观遗传变异,并在自然选择压力下,不断产生具有不同适应性(适合度)的亚克隆,从而导致肿瘤内遗传异质性和表型[阅读全文:]

功能丧失性突变
编辑:0次 | 浏览:61次 词条创建者:thinker     创建时间:12-30 13:18
关键词: LOF 突变 功能丧失性突变 DNA 蛋白质 细胞

摘要: 功能丧失性突变(Loss-of-function mutation, LOF mutation)是指一类导致基因产物(通常是蛋白质)的正常生物学功能减弱或完全丧失的基因突变。这类突变是肿瘤抑制基因和DN[阅读全文:]