摘要: 铁调素是主要由肝细胞合成分泌的小分子多肽激素，是机体系统性铁稳态的核心调控因子。该激素通过结合并降解细胞膜上的亚铁转运蛋白（FPN1），抑制细胞铁向外周血液释放，调控肠道铁吸收与巨噬细胞铁再利用，其表达[阅读全文:]
摘要: 神经母细胞瘤（Neuroblastoma）是一种起源于神经嵴细胞的胚胎性恶性肿瘤，是儿童最常见的颅外实体瘤。其临床行为高度异质，从自发消退到快速进展、广泛转移不等。发病机制涉及MYCN扩增、ALK突变、染色体11q缺失等分子事件。诊断依赖病理组织学（如分化程度、MKI指数）及影像学、尿儿茶酚胺代谢物检测。治疗分层基于COG或INSS分期系统，包括手术、化疗、放疗、干细胞移植及免疫治疗（如抗GD2抗体）。高危组患儿5年生存率不足50%。近年来靶向药物（如ALK抑制剂）及免疫治疗取得进展。[阅读全文:]
摘要: X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由BTK基因突变导致B细胞发育障碍，使患者缺乏成熟B细胞和免疫球蛋白，易反复感染。本病由Bruton于1952年首次描述，故又称Bruton病。临床表现为婴儿期反复细菌感染，尤其是呼吸道和消化道感染。诊断基于免疫球蛋白显著降低、B细胞缺乏及基因检测。治疗主要为终身替代性免疫球蛋白输注和积极抗感染。早期诊断与规范化管理可显著改善预后。[阅读全文:]
摘要: 视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性炎性脱髓鞘疾病，主要累及视神经和脊髓，导致视力丧失、瘫痪及感觉障碍。其核心病理机制为靶向水通道蛋白4（AQP4）的自身抗体破坏星形胶质细胞足突，继发脱髓鞘和轴突损伤。NMOSD好发于女性，常伴复发性病程，且与多种自身抗体及血清学标志物相关。近年来，基于B细胞靶向治疗和补体抑制剂的精准治疗取得了突破性进展。本文系统阐述NMOSD的病因、病理生理、临床表现、诊断标准、治疗策略及预后，旨在为临床决策及科研提供全面参考。[阅读全文:]
摘要: 溶酶体膜通透化是溶酶体膜完整性受损，导致腔内酸性水解酶（如组织蛋白酶）释放到细胞质中的过程。[阅读全文:]
摘要: Chemobrain (化疗脑) 是指癌症患者在化疗后出现的认知功能障碍，包括记忆、注意力、执行功能和加工速度的损害。该术语反映了一种普遍但常被低估的副作用。病理机制涉及神经毒性、氧化应激、炎症、血脑屏障破坏及遗传易感性等。临床表现为认知症状、疲劳、情绪改变及生活质量下降。诊断基于认知评估、神经影像和生物标志物。防治措施包括认知康复、心理干预、药物管理及生活方式调整。本词条系统阐述其定义、流行病学、机制、临床表现、诊疗策略，并汇总近十年研究成果。[阅读全文:]
摘要: 嵌合抗原受体巨噬细胞，靶向治疗肿瘤的新型免疫细胞疗法[阅读全文:]
摘要: 外展神经麻痹是指第六对脑神经（外展神经）损伤导致同侧眼外直肌功能障碍，表现为患眼内斜视、外展受限及水平复视。常见病因包括微血管缺血（糖尿病、高血压）、颅高压、外伤、炎症及肿瘤。诊断依靠临床检查、影像学及神经电生理。治疗针对原发病，多数微血管性病例可自发缓解。本文详解其解剖、病因、机制、诊断及管理。[阅读全文:]
摘要: 遗传性代谢疾病是一类因基因突变导致代谢途径中关键酶、转运蛋白或辅因子缺陷，引起代谢底物蓄积或产物缺乏的疾病。多为常染色体隐性遗传，单病种罕见但整体发病率约1/2500。临床表型从新生儿急性代谢危象至成人缓慢进展的神经退行性变，涵盖有机酸血症、氨基酸病、脂肪酸氧化障碍、溶酶体贮积症等。诊断依赖串联质谱、气相色谱-质谱及基因测序。治疗包括饮食限制、辅酶补充、酶替代及肝移植。早期筛查与精准干预显著改善预后。[阅读全文:]
摘要: NAGLU基因编码α-N-乙酰葡糖胺糖苷酶（NAGLU），是溶酶体参与硫酸乙酰肝素降解的关键酶。该基因突变导致黏多糖贮积症ⅢB型，是一种常染色体隐性遗传神经退行性疾病。NAGLU酶缺乏导致硫酸乙酰肝素在溶酶体内积聚，引发细胞功能障碍和神经炎症。近年来，基因治疗、酶替代疗法及小分子药物等研究取得了显著进展。NAGLU基因的表达调控、结构功能及突变谱系研究为疾病机制和诊疗提供了重要依据。[阅读全文:]