ABO血型

ABO血型

ABO血型系统是人类血液分型中最重要的系统，由奥地利病理学家卡尔·兰德施泰纳（Karl Landsteiner）于1900年发现，他因此于1930年获得诺贝尔生理学或医学奖。该系统依据红细胞表面是否存在A抗原和B抗原，以及血浆中是否存在抗A或抗B抗体，将血液分为A型、B型、AB型和O型四种基本类型。ABO血型不仅主导现代输血医学，还对疾病易感性、法医学、遗传学和人类起源研究具有深远影响。

在兰德施泰纳之前，输血尝试常导致严重甚至致命的反应。1900年，兰德施泰纳注意到不同个体的血清与红细胞混合时会出现凝集现象，并发现这种凝集反应存在规律，由此揭示了血型的存在。他最初识别出A、B、C三种类型，之后由他的学生发现AB型，而C型后来被命名为O型（取自德文“ohne”，意为“无”）。1907年，杨斯基（Jan Janský）首次将ABO系统分为四型并确立至今的分类标准。

ABO血型由红细胞表面特异性糖蛋白和糖脂上的寡糖抗原决定。A抗原和B抗原之间仅差一个糖基：A抗原末端为N-乙酰半乳糖胺，B抗原末端为半乳糖，两者均由前体物质（H抗原）经酶修饰而来。O型红细胞缺乏A和B抗原，但H抗原丰富。血清中天然存在抗体：A型个体血浆含抗B抗体，B型个体含抗A抗体，O型个体含抗A和抗B抗体，而AB型个体无抗A或抗B抗体。这些抗体多为IgM，可在补体参与下迅速引发溶血。

ABO血型由位于9号染色体（9q34.2）上的ABO基因控制，该基因编码A和B糖基转移酶。A等位基因编码α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶，B等位基因编码α-1,3-半乳糖转移酶，O等位基因因缺失一个碱基而失活。A和B等位基因共显性，O为隐性。因此，基因型AO和AA表现为A型，BO和BB为B型，AB为AB型，OO为O型。目前已发现ABO基因存在上百种等位基因，部分亚型如A2、A3等与抗原表达量变化有关。

ABO血型不合的输血可导致急性溶血反应，因此输血前必须进行血型鉴定和交叉配血。O型红细胞因缺少A、B抗原，被认为是“万能供血者”，而AB型血浆无抗A、抗B抗体，可作为“万能受血者”。但在实际临床中，同型输血仍是金标准。此外，ABO血型与部分疾病存在关联：研究显示非O型血个体血栓风险略高，而O型血个体患疟疾和某些癌症的风险较低。ABO血型在器官移植中也具有影响，特别是在肾脏移植中，血型不合可能引发超急性排斥。

ABO血型可作为一种遗传标记，用于法医物证鉴定和亲子鉴定，但因其多态性有限，通常作为辅助证据。在人类学中，ABO血型的全球分布呈现规律性：O型在美洲原住民中频率极高，B型在亚洲和中亚多见，AB型相对稀少。这些分布模式有助于探讨族群迁徙和演化。

近年来，通过利用特定酶切去A/B抗原的糖基，可产生“通用型O型血”，如2019年《自然·微生物学》报道的细菌酶方案，已进入临床前研究。该技术若成功，将极大缓解血源短缺。此外，ABO基因与微生物组、炎性疾病的关系也成为研究热点。

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