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摘要:1. 定义先天遗传性疾病（Congenital Genetic Disorders，CGD）是指由父母遗传的基因突变或染色体异常引起的疾病。这类疾病通常在出生时或出生后不久即表现出来，具有一定的遗传性和[阅读全文]
摘要:1. 家族遗传的定义家族遗传（Familial inheritance）是指遗传性状通过家族成员代代相传的现象。家族遗传涉及基因（gene）的传递，这些基因位于染色体（chromosome）上。基因通过[阅读全文]
摘要:1. 概述家族性遗传性肾炎（Familial Hereditary Nephritis, FHN）是一组以肾小球基底膜病变为特征的遗传性肾病。其主要表现为进行性肾功能不全，常伴有血尿和蛋白尿。该病症的病[阅读全文]
摘要:1. 概述 显性遗传（Dominant Inheritance）是指一种遗传模式，其中一个等位基因的表达会掩盖另一个等位基因的表达，即显性基因的效应会在个体表现型中显示出来，而隐性[阅读全文]
摘要:1. 概述母系遗传（Matrilineal Inheritance）是指通过母亲遗传的基因传递方式。母系遗传的典型例子是线粒体DNA（mtDNA），因为线粒体DNA只通过母亲传递给子代。在这种遗传模式中[阅读全文]
摘要:1. 遗传异质性概述 遗传异质性（Genetic Heterogeneity）是指由不同的基因或基因变异导致相似或相同表型的现象。它在遗传病研究中尤为重要，因为不同的基因突变可能会[阅读全文]
摘要:1. 常染色体隐性遗传病简介常染色体隐性遗传病（Autosomal Recessive Disorders, ARD）是一类遗传疾病，其发病机制是由位于常染色体上的隐性基因引起的。个体必须从父母双方各遗[阅读全文]
摘要:1. 概述 x伴性隐性遗传病（X-linked recessive inheritance disorders）是一类通过X染色体传递的遗传疾病。这些疾病通常在男性中表现更为显著，[阅读全文]
摘要:1. x伴性显性遗传病简介x伴性显性遗传病（X-linked dominant disorders）是一类通过X染色体传递的遗传病。这些疾病由位于X染色体上的显性基因引起，无论男性还是女性，只要携带一个[阅读全文]
摘要:1. 概述常染色体隐性遗传病（Autosomal Recessive Disorders，AR）是由常染色体上的隐性基因突变引起的遗传病。患病个体必须从每个父母处遗传到一个突变基因（等位基因），即个体需[阅读全文]
摘要:1. 概述 X伴性遗传病（X-linked genetic disorders）是指由于X染色体上的基因突变或缺陷引起的遗传性疾病。人类有一对性染色体，其中女性为XX，男性为XY。[阅读全文]
摘要:1. 定义 Y伴性遗传病（Y-linked genetic disorders）是指那些基因位于Y染色体上的遗传病。由于Y染色体仅存在于男性体内，因此这些疾病通常只影响男性，并通过[阅读全文]
摘要:### 遗传性修饰酶遗传性修饰酶（Genetic Modifier Enzyme）是一类参与调节遗传信息表达的酶，在细胞内起着重要的调控作用。这些酶通过改变染色体结构、调节转录和翻译过程，以及影响蛋白质[阅读全文]
摘要:## 表观遗传修饰### 基本介绍**表观遗传修饰**（英文：Epigenetic Modification）是指在基因组水平上的可逆性遗传变化，影响基因表达而不涉及DNA序列本身的改变。表观遗传修饰在[阅读全文]
摘要:**遗传性高尿酸血症**遗传性高尿酸血症，是一种遗传性疾病，也称为家族性高尿酸血症（Hereditary Hyperuricemia）。它是由于遗传基因突变导致嘌呤代谢途径异常，进而导致体内尿酸生成过多[阅读全文]
摘要:光遗传学的诞生光遗传学是由斯坦福大学的研究人员开始用于研究小鼠大脑的，他们将这项技术称之为Optogenetics(optical stimulation plus genetic engineer[阅读全文]
摘要:初步定义 基因(Gene,Mendelian factor)，也称为遗传因子。 是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带[阅读全文]
摘要:张永清 职称：研究员张永清 职务：遗传与发育生物学研究所副所长 联系电话：86-10-64807393 E-mail： yqzhang@genetics.ac.cn[阅读全文]