鸟氨酸

1. 化学式：C₅H₁₂N₂O₂。

2. 结构特点：在δ-碳上带有第二个氨基，使其成为二氨基氨基酸，比蛋白源性氨基酸具有更强的碱性。

3. 存在形式：在生理pH下，其α-氨基和δ-氨基均质子化，带两个正电荷。

鸟氨酸是连接尿素循环、多胺合成和精氨酸-脯氨酸代谢的枢纽。

1. 主要合成途径：

   • 来自精氨酸（主要来源）：由精氨酸酶-I催化精氨酸水解生成鸟氨酸和尿素。该反应是肝脏尿素循环的最后一步。

   • 来自谷氨酸（次要途径）：在肠道和肾脏等组织中，可通过谷氨酸半醛途径合成。

2. 主要代谢去向：

   • 进入尿素循环：在鸟氨酸氨甲酰基转移酶催化下，与氨甲酰磷酸结合，生成瓜氨酸，启动新一轮的氨清除。

   • 合成多胺：在鸟氨酸脱羧酶催化下脱羧生成腐胺。腐胺是亚精胺和精胺的前体，这些多胺对细胞增殖、分化和稳定核酸结构至关重要。

   • 生成脯氨酸和谷氨酸：鸟氨酸可通过鸟氨酸-δ-氨基转移酶转化为谷氨酸-γ-半醛，进而生成脯氨酸或返回谷氨酸池。

1. 氨解毒（核心功能）：

   • 作为尿素循环的载体分子，将有毒的氨转化为无毒的尿素排出体外。主要在肝脏中进行。

2. 促进蛋白质合成与伤口愈合：

   • 通过生成多胺，刺激细胞增殖和蛋白质合成，加速组织修复。

   • 作为合成精氨酸（通过瓜氨酸-精氨酸途径）的前体，为胶原蛋白等基质蛋白的合成提供原料。

3. 免疫功能：

   • 多胺是淋巴细胞增殖和分化所必需的。

   • 鸟氨酸代谢参与调节巨噬细胞功能。

4. 肌肉代谢与抗疲劳：

   • 与精氨酸代谢相关，可能参与一氧化氮生成和能量代谢。鸟氨酸补充剂有时被用于缓解运动疲劳、促进生长激素分泌（证据有限）。

1. 遗传性代谢病：

   • 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症：最常见的尿素循环障碍。鸟氨酸无法转化为瓜氨酸，导致氨在体内蓄积（高氨血症），引发呕吐、嗜睡、脑水肿，严重时可致命。血氨和尿乳清酸升高，血浆鸟氨酸水平通常降低。

   • 高鸟氨酸血症：由鸟氨酸-δ-氨基转移酶缺乏引起。血浆鸟氨酸水平显著升高，常伴随脉络膜和视网膜萎缩，导致进行性视力丧失（回旋状脉络膜视网膜萎缩）。

2. 肝病：在严重肝功能不全时，尿素循环受损，可能导致鸟氨酸代谢紊乱，与肝性脑病的发生有关。

3. 营养与补充剂：

   • 通常以鸟氨酸α-酮戊二酸盐（OKG）形式作为营养补充剂，用于烧伤、创伤、术后患者，旨在减少蛋白质分解、促进合成。

   • 在运动营养领域作为潜在的抗疲劳和促合成剂，但科学证据等级不一。

1. 临床检测：

   • 血浆/尿液氨基酸分析：使用离子交换色谱或液相色谱-串联质谱，定量测定鸟氨酸水平，用于诊断遗传代谢病。

2. 代谢组学研究：作为代谢谱的一部分进行分析。

• 作为内源性代谢物，生理剂量下安全。

• 极高剂量补充可能导致胃肠道不适。

• 在OTC缺乏症患者中，补充鸟氨酸（如以苯丁酸甘油酯形式，在体内代谢为苯乙酰谷氨酰胺，与谷氨酰胺结合后排出，间接降低氨）是标准治疗方案之一，需在医生指导下进行。