帕陶综合征

帕陶综合征（Patau syndrome），又称13-三体综合征（Trisomy 13），是一种由13号染色体出现第三个拷贝（三体）引起的严重染色体疾病。该综合征以严重智力障碍、多器官先天性畸形及极高的新生儿死亡率为特征。

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该病由美国遗传学家Klaus Patau于1960年首次描述并命名。

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帕陶综合征是仅次于唐氏综合征的常见常染色体三体疾病之一。其总体发病率约为1/5,000活产儿，妊娠期发生率约为1.7~2/10,000。由于大多数受影响的胎儿无法存活至足月，其实际出生率远低于妊娠期检出率。 ADSFAEQWER353423413434

母龄老化是该病的主要危险因素，额外的13号染色体通常来源于母亲。

帕陶综合征的根本原因是患者体细胞内存在三个拷贝的13号染色体（正常为两个）。根据异常染色体的来源与分布，可分为以下三种类型：

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帕陶综合征影响全身多个系统，临床表现极为严重。患儿通常为小于胎龄儿（出生体重偏低），但多数为足月产。

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中枢神经系统与面部畸形

神经系统畸形是该综合征的核心特征，前脑无裂畸形（大脑未能正常分裂为两个半球）发生率高达70%。伴随的面部异常表现多样，严重程度可从轻度的眼距过近、独鼻孔（单鼻孔畸形），到极重度的独眼畸形（cyclopia）。典型特征还包括： ADSFAEQWER353423413434

• 唇腭裂：发病率50%~80%
• 小眼畸形/无眼畸形（microphthalmia/anophthalmia）：发病率约40%
• 低位畸形耳、头皮缺损（cutis aplasia）——后者是帕陶综合征的高度特征性表现

心血管系统畸形

约57%~80%的患儿存在严重先天性心脏缺陷，常见类型包括室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭等。右位心（心脏位于右侧胸腔）在帕陶综合征中较为常见，具有一定特征性。 ADFASDFAF23RQ23R

肢体畸形

• 轴后多指（趾）：小指/小趾侧额外的手指或足趾，发生率约50%
• 折返拇指（trigger thumb）：拇指活动受限
• 单一掌横纹（simian crease）：手掌仅有一条横向褶皱
• 指甲过度凸出狭窄（hyperconvex narrow fingernails）

泌尿生殖系统及其他

• 泌尿系统：马蹄肾、多囊肾等（发生率约40%）
• 生殖系统：男性隐睾、阴囊异常；女性双角子宫
• 其他：新生儿期频发呼吸暂停（apneic spells）；严重智力障碍；听力损失常见

产前诊断

产前超声检查若发现胎儿前脑无裂畸形、唇腭裂、多指（趾）、宫内生长受限等异常，应高度怀疑帕陶综合征。无创产前筛查（NIPS）可提示风险增加，但确诊需通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样后进行染色体核型分析或染色体微阵列分析。 ADFASDFAF23RQ23R

产后诊断

新生儿出生后若出现典型外观特征，应立即进行外周血染色体核型分析以确诊。对于已死亡无法获取血样的病例，可考虑皮肤成纤维细胞核型分析。

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帕陶综合征目前无法治愈。治疗策略以支持治疗和姑息治疗为主，核心目标是缓解症状、预防并发症、改善患儿及家庭的生活质量。 ADSFAEQWER353423413434

• 呼吸与营养支持：根据家庭意愿，可提供机械通气和管饲喂养支持
• 外科手术：在精心筛选的病例中，可考虑行心脏畸形矫正、唇腭裂修复、胃造口术等。但需注意，手术干预对改善总生存率的贡献有限
• 对症处理：控制癫痫发作（神经系统受累常见），预防感染
• 多学科协作：涵盖心脏科、神经科、康复科、遗传咨询等多领域

值得注意的是，关于是否对帕陶综合征患儿进行积极手术治疗仍存在医学伦理争议，主要因其极差的预后（即使治疗后仍普遍存在严重残疾）。

帕陶综合征的总体预后极差。

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• 围产期：超过95%的确诊胎儿在宫内死亡
• 新生儿期：活产患儿中位生存期仅为7~10天
• 1年生存率：约90%的患儿无法存活至1周岁
• 长期生存：少数患儿（尤其是嵌合体型）可存活至青少年甚至成年。一项研究报告了一例14岁女性嵌合体患者；另有研究显示，通过积极医疗干预，中位生存期可延长至733天（约2年）

即使存活，患儿普遍存在严重智力障碍（多不能言语、不能行走），完全无法独立生活。预后相对较好的因素包括：嵌合体型、易位型、女性、无严重脑及心脏畸形。 ADFASDFAF23RQ23R

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