爱德华兹综合征
流行病学编辑本段
爱德华兹综合征是仅次于唐氏综合征和帕陶综合征的常见常染色体三体疾病之一。在活产婴中的发病率约为1/3,600~1/6,000。 ADFASDFAF23RQ23R
尽管发病率在常染色体三体中属于常见，但绝大多数受影响的胎儿无法存活至足月。在超声检查发现的病例中，仅约10%能存活至出生。 ADSFAEQWER353423413434
母龄老化是该病的主要危险因素，额外的18号染色体绝大多数来源于母亲（尤其是高龄产妇）。患儿男女比例约为1:3，女性发病率显著高于男性。
病因与遗传学机制编辑本段
爱德华兹综合征的根本原因是患者体细胞内存在三个拷贝的18号染色体（正常为两个）。根据异常染色体的来源与分布，可分为以下三种类型：
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| 核型类型 | 占比 | 特征描述 |
|---|---|---|
| 完全型18-三体 | 约95% | 所有细胞均存在完整的额外18号染色体，由减数分裂不分离事件导致。该类型症状最典型且最严重 |
| 罗伯逊易位型 | 约2% | 额外的18号染色体物质附着在其他近端着丝粒染色体上。可由父母平衡易位遗传 |
| 嵌合体型 | 约3% | 部分细胞为三体，部分正常。由有丝分裂错误导致，临床表现较完全三体型明显减轻，预后较好 |
临床表现编辑本段
爱德华兹综合征影响全身多个系统，具有特征性的一组临床表现。 ADFASDFAF23RQ23R
生长与发育异常
患儿显著的宫内生长迟缓是其重要特征。小于胎龄儿发生率极高，尤其表现为胎盘体积小，在胚胎早期即可出现生长受限。
头面部畸形
手部特征性改变
手部异常表现高度特异，具有重要的诊断价值： ADFASDFAF23RQ23R
- 手指紧握重叠：常见的特定握姿为第3指搭在第2指上、第2指搭在第4指上（即“2指搭4指、3指搭2指”模式）；也可表现为第2、3指正常，第4、5指向尺侧偏斜
- 指甲发育不全：指甲细小、低趴、发育不良
- 通贯掌：单一掌横纹
- 摇椅底足（rocker-bottom feet）：足底呈弧形凸起，形似摇椅底部，跟骨突出——该征象在帕陶综合征中罕见
心血管系统畸形
约90%以上的患儿存在先天性心脏缺陷，其中：
胸腹部与泌尿生殖系统异常
神经系统
诊断编辑本段
产前诊断
妊娠早期，通过颈项透明带扫描和无创产前筛查可筛查出约60%~70%的高危妊娠。妊娠中期，超声检查若发现宫内生长迟缓、小头畸形、唇腭裂、脉络丛囊肿（特征性标记物）、心脏缺陷等异常，应高度怀疑爱德华兹综合征。 ADSFAEQWER353423413434
确诊需通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样后进行染色体核型分析或染色体微阵列分析。 ADSFAEQWER353423413434
产后诊断
新生儿出生后若出现典型的临床特征（尤其手部特殊握姿、摇椅底足等），应立即进行外周血染色体核型分析以确诊。
治疗与管理编辑本段
爱德华兹综合征目前无法治愈。治疗策略主要以支持治疗和对症处理为主，核心目标是改善患儿生活质量、减少痛苦。
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预后编辑本段
参考资料编辑本段
- Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, et al. A new trisomic syndrome. Lancet. 1960;275(7128):787-790.
- Carey JC. Trisomy 18 and trisomy 13 syndromes. In: Cassidy SB, Allanson JE, eds. Management of Genetic Syndromes. 3rd ed. Wiley-Blackwell; 2010:807-826.
- Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:81.
- Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al. Survival of children with trisomy 18 in the United States. Am J Med Genet A. 2016;170(4):901-908.
- 王培林, 傅松滨. 医学遗传学. 第3版. 北京: 人民卫生出版社; 2013.
- 张学军. 妇产科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社; 2018.
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