假显性

“假显性”（pseudodominance）是遗传学中一种特殊的表型表达现象，指在杂合子（如Aa）中，由于显性等位基因（A）所在的染色体片段缺失或功能丧失，导致原本被掩盖的隐性等位基因（a）得以表达，使个体表现出隐性性状。以下是其核心要点：

🧬 一、核心机制与定义

1. 本质原因
   显性基因所在的染色体片段发生缺失（结构变异）或整条染色体丢失（数目变异），使同源染色体上的隐性基因失去“抑制”，从而表达隐性性状134。例如：

   • 玉米实验：显性紫株基因（PL）缺失后，F1杂合子（本应显紫色）却表现为隐性绿株（pl）4。

   • 果蝇实验：X染色体上红眼基因（W⁺）缺失，导致白眼隐性基因（w）表达68。

2. 与真显性的区别

   特征	真显性	假显性
   基因型	杂合子（Aa）	杂合但显性基因缺失（A_缺失）
   表型成因	显性基因正常表达	显性基因缺失致隐性表达
   遗传稳定性	遵循孟德尔比例	后代比例异常（如6:1）24

🔬 二、关键实验证据与发现

1. 经典案例

   • 果蝇缺刻翅与白眼（1917年）：Bridges发现X染色体缺失包含红眼基因（W⁺）的片段，导致雌蝇出现白眼（隐性），首次揭示假显性机制46。

   • 玉米株色（1931年）：McClintock用X射线诱导紫株基因（PL）缺失，F1中出现绿苗，经细胞学确认缺失圈4。

2. 现代实例
   2023年考题中，缺刻翅雌蝇与正常翅白眼雄蝇杂交，F1出现白眼雌蝇，证实X染色体缺失使隐性白眼基因表达8。

⚙️ 三、鉴定方法

假显性易与隐性突变混淆，需通过多重手段验证：

1. 细胞学观察：镜检发现染色体缺失圈或非姐妹染色单体不等长24。

2. 育性检测：缺失导致花粉高度不育2。

3. 杂交验证：假显性个体与显性纯合体（AA）回交，F2代显隐比为6:1（正常为3:1）24。

🧪 四、遗传学应用

1. 基因定位

   • 缺失定位：直接观察缺失区段对应的染色体位置（例：玉米PL基因定位于第6染色体长臂末端）47。

   • 单体测验：用单体系列（2n-1）与隐性纯合体杂交，若F1出现隐性性状，则目标基因位于缺失染色体上（例：烟草黄绿基因yg2定位于IS染色体）4。

2. 扩展机制
   假显性可由多种变异引发：

   • 结构变异：染色体片段缺失（最常见）47。

   • 数目变异：单体（2n-1）、缺体（2n-2）导致单条染色体上基因强制表达4。

   • 功能缺失：显性基因突变失活（如移码突变）4。

💎 五、总结

假显性本质是显性基因的物理或功能缺失引发的表型“错觉”，其价值在于揭示了染色体结构变异与表型的关联，并为基因定位提供了关键工具。理解时需注意：

• 区别于真显性：表型虽为隐性，但基因型仍是杂合背景下的特殊表达。

• 临床意义：人类X连锁隐性遗传病（如血友病）在男性中的发病实为假显性表现（Y染色体无对应等位基因）410。

📚 若需深入案例解析（如果蝇杂交实验细节或玉米细胞学图谱），可进一步查阅遗传学教材或研究文献468。