乳光牙

遗传性乳光牙病是最常见的口腔遗传病，发病率在1／6000—1／8000。这类病患者由于牙本质的矿化缺陷，牙冠易脱落，引起牙齿严重磨损。对此，尚无有效的药物能治疗。

疾病别名：遗传性乳光牙本质
所属部位：口
就诊科室：口腔科
症状体征：牙齿异常

遗传性乳光牙本质又称遗传性牙本质发育不全，俗称大黄牙，是一种常见的口腔疾病，儿童发病率约为1/7000。其主要表现为牙本质的钙化异常和缺陷，牙釉质发育正常，但易从牙本质表面分离脱落，使牙本质外露而致牙冠磨损。患者牙齿萌出时，其形态大小可正常，但牙冠呈微黄色半透明，并逐渐变成乳光色或浅黄色外观。

本病一般表现为常染色体显性遗传方式，患者子女患病概率为1/2。DSPP基因的突变是导致该病的原因。由于牙齿是在出生后出现，可以利用产前基因诊断方法判断胎儿是否有致病基因及出生后是否发病。

发病原因

本病为常染色体显性遗传，乳恒牙均可受累，引起本症的编码基因是位于4q13。本症有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常(osteogenesis imperfecta)，故人们认为本病与中胚层发育异常有关。  

并发症

可出现磨损。牙本质暴露后极易被磨损，表现为重度磨耗后的牙本质平面的出现。 

鉴别诊断

与遗传性四环素牙相鉴别,用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光,可与遗传性乳光牙本质鉴别。 

镜下可见牙本质小管排列紊乱管腔增大单位牙本质中牙本质小管数量减少部分区域牙本质小管消失可见到成牙本质细胞变性合成分泌的基质蛋白异常细胞本身可能被包裹于基质或钙化的牙本质中牙本质钙化异常随着牙齿的进一步磨耗髓腔和根管内不断形成修复性牙本质最多时可使整个髓腔内被修复性牙本质填满。
 　　
釉质厚度及形态发育正常但釉牙本质界处缺乏锯齿状交错结构使牙本质与釉质之间呈近似线状接合机械嵌合力差牙骨质牙周膜牙槽骨发育正常。
 　　
牙冠呈半透明乳光色可为浅黄色也可为棕黄色釉质很易折失特别是切牙切缘和磨牙的合面极易发生釉质折失牙本质暴露牙本质暴露后极易被磨损表现为重度磨耗后的牙本质平面的出现。
　　
X线片可见早期髓腔较大釉质磨除后髓腔和根管内逐渐出现钙化闭锁牙周支持组织正常有时可见壳状牙(shel tooth)表现为髓腔大牙本质层薄牙根异常短但无根吸收的表现。

治疗的原则是防止牙齿的病理性磨耗，保护牙冠。前牙可用罩冠或光固化复合树脂，后牙可用金属冠修复。由于牙本质本身硬度不足，故单独的局部修复治疗效果不佳。患牙不宜作桥基牙或作正畸矫治，因为患牙在承受压力时极易根折。

2001年2月6日，中科院上海生命科学研究院宣布，通过定位克隆的方式，两家机构最近分别成功地克隆了遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因。这两家机构是该院上海生命科学研究院生物工程研究中心和中国医学科学基础医学研究所医学分子国家重点实验室。

这一研究的两篇论文同时发表在国际上享有盛誉的2001年2月出版的《自然遗传学》杂志上。国际同行称：这一重要成果有力地表明，随着人类基因组工作的迅速进展，人类遗传病基因的“定位克隆”已经不再为西方科学界所垄断。