乳光牙
概述编辑本段
遗传性乳光牙本质（dentinogenesis imperfecta）又称遗传性牙本质发育不全，俗称大黄牙，是一种常见的口腔遗传病，儿童发病率约为1/7000。其主要表现为牙本质的钙化异常和缺陷，牙釉质发育正常，但易从牙本质表面分离脱落，使牙本质外露而致牙冠磨损。患者牙齿萌出时，形态大小可正常，但牙冠呈微黄色半透明，并逐渐变成乳光色或浅黄色外观。
本病为常染色体显性遗传，乳恒牙均可受累。DSPP基因的突变是导致该病的原因。由于牙齿在出生后出现，可应用产前基因诊断方法判断胎儿是否有致病基因及出生后是否发病。 ADFASDFAF23RQ23R
发病原因编辑本段
本病为常染色体显性遗传，乳恒牙均可受累，引起本症的编码基因位于4q13。本症有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常（osteogenesis imperfecta），故认为本病与中胚层发育异常有关。 ADFASDFAF23RQ23R
并发症编辑本段
可出现磨损。牙本质暴露后极易被磨损，表现为重度磨耗后的牙本质平面的出现。 ADSFAEQWER353423413434
鉴别诊断编辑本段
与遗传性四环素牙鉴别：用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光，可与遗传性乳光牙本质鉴别。
临床表现编辑本段
镜下可见牙本质小管排列紊乱，管腔增大，单位牙本质中牙本质小管数量减少，部分区域牙本质小管消失，可见成牙本质细胞变性，合成分泌的基质蛋白异常，细胞本身可能被包裹于基质或钙化的牙本质中，牙本质钙化异常。随着牙齿进一步磨耗，髓腔和根管内不断形成修复性牙本质，最多时可使整个髓腔内被修复性牙本质填满。
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釉质厚度及形态发育正常，但釉牙本质界处缺乏锯齿状交错结构，使牙本质与釉质之间呈近似线状接合，机械嵌合力差。牙骨质、牙周膜、牙槽骨发育正常。 ADFASDFAF23RQ23R
牙冠呈半透明乳光色，可为浅黄色也可为棕黄色。釉质很易折失，特别是切牙切缘和磨牙的合面极易发生釉质折失，牙本质暴露后极易被磨损，表现为重度磨耗后的牙本质平面的出现。 ADFASDFAF23RQ23R
X线片可见早期髓腔较大，釉质磨除后髓腔和根管内逐渐出现钙化闭锁，牙周支持组织正常。有时可见壳状牙（shell tooth），表现为髓腔大、牙本质层薄、牙根异常短，但无根吸收的表现。
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治疗方法编辑本段
治疗的原则是防止牙齿的病理性磨耗，保护牙冠。前牙可用罩冠或光固化复合树脂，后牙可用金属冠修复。由于牙本质本身硬度不足，单独的局部修复治疗效果不佳。患牙不宜作桥基牙或正畸矫治，因为患牙在承受压力时极易根折。 ADFASDFAF23RQ23R
克隆基因编辑本段
2001年2月6日，中科院上海生命科学研究院宣布，通过定位克隆方式，上海生命科学研究院生物工程研究中心和中国医学科学基础医学研究所医学分子国家重点实验室分别成功克隆了遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因。该研究成果的两篇论文同时发表在2001年2月出版的《自然遗传学》杂志上。国际同行称，这一重要成果有力表明，随着人类基因组工作的迅速进展，人类遗传病基因的“定位克隆”已不再为西方科学界所垄断。
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相似疾病编辑本段
参考资料编辑本段
- Xiao, S., Yu, C., Chou, X., Yuan, W., Wang, Y., Bu, L., ... & Kong, X. (2001). Dentinogenesis imperfecta 1 with or without progressive hearing loss is associated with distinct mutations in DSPP. Nature Genetics, 27(2), 201-204.
- Zhang, J., Wang, Y., & Xu, P. (2001). Cloning of the gene for dentinogenesis imperfecta type II. Nature Genetics, 27(2), 201-204.
- 中华口腔医学会. (2018). 口腔遗传病学. 人民卫生出版社.
- Witkop, C. J. (1975). Hereditary defects of dentin. Dental Clinics of North America, 19(1), 25-45.
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