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小脑萎缩症

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定义与概述编辑本段

小脑萎缩症又称脊髓小脑萎缩症(Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA),是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为“企鹅家族”。小脑萎缩是一种以损害脊髓及小脑为主、慢性、进行性脑部疾病,多为家族遗传。由于病灶范围和发展过程不尽相同,小脑萎缩的临床征群亦有多种类型,其主要症状为走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清,有的患者头晕、头重、头胀、头痛,伴有复视或视物模糊,吞咽发呛,书写颤抖,大小便障碍等。 ADFASDFAF23RQ23R

病因病理编辑本段

西医病因病理

本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位

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参考资料编辑本段

  • Durr A. Autosomal dominant cerebellar ataxias: polyglutamine expansions and beyond. Lancet Neurol. 2010;9(9):885-894.
  • Koeppen AH. The neuropathology of spinocerebellar ataxia. Cerebellum. 2018;17(1):28-34.
  • Schöls L, Bauer P, Schmidt T, et al. Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis. Lancet Neurol. 2004;3(5):291-304.
  • Jacobson SG, Cideciyan AV, Sumaroka A, et al. Remodeling of the human retina in choroidal neovascularization studies of age-related macular degeneration. Am J Ophthalmol. 2010;149(5):863-875.e7.

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