伴皮质下梗死及白质脑病

　　CADASIL(大脑常染色体显性遗传动脉病伴皮质下梗死和白质脑病)是一种显性遗传的白质脑病，由于广泛的半球白质变性脱髓鞘，使双侧皮质延髓束和锥体束遭到破坏，引起假性球麻痹。

(1)多为中年发病，有家系遗传史。
(2)多无高血压、糖尿病、高脂血等血管危险因素。反复出现皮质下缺血性卒中、假性球麻痹、进行性血管性痴呆，有先兆症状的偏头痛发作和精神症状。自然进程为30余岁开始出现先兆症状的偏头痛，40余岁出现缺血性卒中，50余岁出现进行性痴呆，平均死亡年龄为60～70岁。病程持续时间通常为20～30年。
(3)偏头痛：首次发作时间早于卒中发作约10年，与性别无关。20％～30％的患者有先兆症状。
(4)多发性皮质下梗死：可表现为4种腔隙性脑梗死症状，如纯运动性卒中、共济失调性偏瘫、纯感觉性卒中、感觉运动性卒中。表现为构音困难、共济失调、表达性言语困难、视野障碍等。
(5)进行性血管性痴呆和精神障碍：约3l％患者表现为进行性痴呆，此为该病发展的一个阶段，例如注意力下降、执着、冷漠、认知功能障碍、记忆力下降伴假性球麻痹、步态困难、锥体束征阳性等。约20％患者精神异常，如严重抑郁、躁狂、自杀行为或自杀倾向。
(6)癫痫：少数家族无CADASIL典型表现，仅以癫痫发作为主要表现。

　　1.影像学检查在白质和基底节区MRI可见多个Tl低信号，T2高信号。主要分布在脑室周围、颞叶、顶叶、额叶白质，内囊、外囊，基底节(尾状核、豆状核、苍白球和丘脑)，且多呈对称性分布。年龄70岁以下且无临床症状者，一般MRI可无异常发现。影像学表现与年龄有一定关系，即在30～40岁年龄段，50％有MRI或CT异常，25％有临床症状；超过60岁，66％有MRI异常且伴有临床症状。
　　2.病理检查广泛基底节脱髓鞘和白质梗死是其病理特征。电镜发现在动脉中层和弹性膜间有电子密度颗粒状嗜锇样物质(granularelectrondenseosmiophilicmaterial，GEM)沉积，环绕动脉平滑肌细胞，动脉平滑肌细胞膜增厚，线粒体肿胀。

　　有偏头痛家族史，缺乏脑血管病危险因素，表现为血管性痴呆、假性球麻痹和步态障碍，视网膜动脉变细。影像学检查发现丘脑、底节、脑干多发性脑梗死和半球深部白质疏松。皮肤活检可发现嗜锇颗粒。
【鉴别诊断】
　　皮质下动脉硬化性脑病(BD)：主要鉴别点在于BD一般有脑血管病危险因素，无家族史，无偏头痛。