基底核钙化症

基底核钙化症（Basal ganglia calcification, BGC）是一种以双侧基底核对称性钙质沉积为特征的神经影像学或病理学表现，由Fahr（1930）首先报道，故又称Fahr病（特发性）或Fahr综合征（继发性）。多种原因可引起两侧对称性基底核钙化，除基底核外尚可累及小脑齿状核和皮质。随CT扫描普及，该症发现率明显增多，但实际发病率尚不详。 ADSFAEQWER353423413434

基底核钙化症可分为特发性和继发性两类。 ADSFAEQWER353423413434

特发性基底核钙化（Fahr病）

病因不明，常散发，亦有家族性发病报告，可呈常染色体隐性或显性遗传。Geschwind等曾调查一个大家系，发现患者发病年龄一代比一代提前，且与14号染色体长臂D14S1014、D14S75、D14S306位点连锁。发病机制涉及外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用导致钙沉积；铁及磷酸钙代谢异常；免疫因素等。 ADFASDFAF23RQ23R

继发性基底核钙化（Fahr综合征）

可由多种原因造成，常见病因如下表：

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家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。主要表现包括： ADFASDFAF23RQ23R

• 运动障碍：帕金森综合征（肌强直、震颤）、舞蹈症、手足徐动症、扭转痉挛、共济失调。手足徐动症随病程可完全消失，仅遗留帕金森综合征症状。
• 精神症状：抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性欲倒错、谵妄。
• 认知障碍：痴呆（最常见表现之一），早期智能减退多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。
• 其他：癫痫、手足抽搐（见于甲状旁腺功能减退引起者）。

与甲状旁腺功能减退相关的Fahr综合征，病程长，有多次发作性手足抽搐史，舞蹈、手足徐动或帕金森病样表现，小脑性共济失调或双侧肢体锥体束征阳性。 ADSFAEQWER353423413434

诊断标准

Moskowitz（1971）提出Fahr病诊断标准：①CT或X线片有双侧基底核对称性钙化；②无假性甲状旁腺功能减退临床表现；③血清钙、磷在正常范围内；④肾小管对甲状腺素反应正常；⑤无感染、中毒及其他病因；⑥有或无家族史。有明确病因者则为Fahr综合征。

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辅助检查

• CT：对称性基底核钙化斑＞800 mm²，可累及小脑齿状核和大脑皮质。
• MRI：脑基底核及部分灰质T2WI高信号，伴痴呆者可见双侧半卵圆中心区高信号。
• SPECT：双侧基底核脑血流量较脑皮质明显降低，降低程度与疾病严重程度呈正比。
• 实验室检查：血清钙、磷正常（特发性）或减少（甲状旁腺功能减退）；血常规、脑脊液常规无特异性。

鉴别诊断

主要与各种原因引起的Fahr综合征鉴别，尤其是甲状旁腺功能减退（低钙、手足搐搦、惊厥）及假性甲状旁腺功能减退2型（伴骨骼及身体发育障碍）。儿童期颅内感染、新生儿产伤或缺血缺氧性脑病也可引起基底核钙化。

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治疗

• 对因治疗：甲状旁腺功能减退者补充钙剂、维生素D；感染、中毒者针对病因治疗。
• 对症治疗：帕金森症状可用左旋多巴/卡比多巴（神力酶）或左旋多巴/苄丝肼（美多巴）；舞蹈症状用硫必利（泰必利）或氟哌啶醇；精神症状用抗精神病药。可试用血小板凝集抑制剂（如复方阿魏酸钠胶囊）或脑血管扩张剂（氟桂利嗪、尼莫地平）。

预后

病程很长，有报道可活到70岁以上。早期诊断、早期治疗、加强临床护理对改善生活质量有重要意义。 ADSFAEQWER353423413434

有遗传背景者，预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产，防止患儿出生。

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• Fahr T. Idiopathische Verkalkung der Hirngefäße. Zentralbl Allg Pathol. 1930;50:129-133.
• Geschwind DH, Loginov M, Stern JM. Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease). Am J Hum Genet. 1999;65(3):764-772.
• 蒋雨平, 吕传真, 等. 两侧对称性基底核钙化症（附2例报告）. 中国神经精神疾病杂志. 1983;9(4):203-205.
• Moskowitz MA, Winickoff RN, Heinz ER. Familial calcification of the basal ganglia: a metabolic and genetic study. N Engl J Med. 1971;285(2):72-77.