神经性肌强直

神经性肌强直（neuro myotonia）最早由Isaacs在1961年描述，因此又称Isaacs综合征。此外，本病也被称为连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐等。本病属于一种少见的慢性进行性神经肌肉疾病，其特征为肌肉不自主连续颤动、痉挛及假性肌强直。

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自身免疫机制

约40%的患者血清中存在电压门控钾通道（VGKCs）抗体。这些抗体可标记不同的蛇毒毒素，并干扰钾通道功能，导致神经末梢过度兴奋。同样抗体也见于痉挛束颤综合征和边缘性脑炎患者。 ADFASDFAF23RQ23R

副肿瘤相关性

部分患者合并胸腺瘤、支气管癌、鼻咽癌或肾细胞癌，提示本病可能与副肿瘤综合征有关。中国曾报道一例伴右肾门旁透明细胞癌的病例。

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遗传因素

少数患者有家族遗传史，提示遗传因素可能参与发病。 ADSFAEQWER353423413434

病理生理

肌电图显示纤颤电位、正相电位，以及运动与感觉传导速度减慢。应用肉毒素阻滞外周神经可使肌电活动消失，提示异常放电起源于周围神经远端。肌肉活检可见神经源性损害，如肌纤维大小不均、角纤维、肌纤维肥大、小群萎缩、肌核增多等；腓肠神经活检示有髓纤维减少、节段性髓鞘脱失、轴突变性及施万细胞增生。 ADSFAEQWER353423413434

主要症状

• 肌颤搐：肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动，呈波浪式，可持续数分钟至数小时，甚至累及口、咽、面及呼吸肌。轻者睡眠后可减轻，重者睡眠中仍持续。
• 假性肌强直：运动或重复运动后肌肉僵硬、痉挛性疼痛，持续数分钟至数小时，但叩诊不出现肌丘。
• 姿势异常：病程数年后，腕手部肌肉持续收缩呈爪状，足部痉挛致行走足趾先着地。
• 多汗：常伴大汗。

辅助检查

肌电图显示束颤电位、双重波、三重波或多重波，持续不规则运动单位放电，波幅和形状多变。运动及感觉传导速度减慢。

诊断标准

根据青少年或成人起病、典型肌颤搐和假性肌强直、多汗，结合肌电图持续性电活动，可诊断。肌肉和腓肠神经活检有助于鉴别病因。 ADFASDFAF23RQ23R

鉴别诊断

药物治疗

• 卡马西平：300～600 mg/日，分3次口服。
• 苯妥英钠：300～400 mg/日，分3～4次口服。

上述药物可有效控制症状，但需长期服用以防复发。血浆交换治疗可暂时改善症状。

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本病为慢性进行性，但药物治疗可改善生活质量。伴发肿瘤者需同时治疗原发肿瘤。进一步研究钾通道抗体与副肿瘤综合征的关系有助于揭示发病机制。

• 张青山, 等. 神经性肌强直伴右肾门旁透明细胞癌一例. 中华神经科杂志, 1997.
• Isaacs H. A syndrome of continuous muscle-fibre activity. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1961;24:319-325.
• Newsom-Davis J, Mills KR. Immunological associations of acquired neuromyotonia (Isaacs' syndrome). Brain. 1993;116(Pt 2):453-469.
• Hart IK, Waters C, Vincent A, et al. Autoantibodies detected to expressed K+ channels are implicated in neuromyotonia. Ann Neurol. 1997;41(2):238-246.