视网膜毛细血管血管瘤

视网膜毛细血管血管瘤（retinal capillary hemangioma），又名von Hippel病，由德国眼科医生Eugen von Hippel于1895年首次从临床角度描述，1911年从病理角度确认其血管源性。1926年，瑞典病理学家Arvid Lindau发现该病常与中枢神经系统及其他内脏的血管母细胞瘤并存，故将合并颅内或内脏病变者称为von Hippel-Lindau病（VHL病）。单纯眼部发病的病例仍沿用von Hippel病这一名称。

本病多见于10~30岁的青少年，无性别显著差异。约30%~50%的病例为双眼发病，且多灶性病变常见。遗传方式为常染色体显性遗传，外显率不完全，表现度存在变异。基因缺陷位于第3号染色体（3p25-26），该区域为VHL肿瘤抑制基因所在。子代有50%的发病概率，家族中不同成员可仅表现为眼部病变，或仅为颅内/内脏病变，或两者兼有。孤立散发型病例可能由新发突变或体细胞突变引起。

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病因可能涉及中胚叶或外胚叶发育异常。组织病理学显示肿瘤由成血管细胞增生构成，血管间含网状血管内皮细胞，部分细胞吞噬脂质后形成假性黄色瘤细胞。局部视网膜胶质细胞显著增生。VHL基因失活导致缺氧诱导因子（HIF）积累，促使血管内皮生长因子（VEGF）过度表达，进而刺激血管异常增殖。 ADSFAEQWER353423413434

临床上将von Hippel病分为五期：

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• 初期：周边部视网膜出现微小血管瘤或毛细血管纠结成团，检眼镜下常难以辨识，但眼底荧光血管造影（FFA）可显示动脉期迅速充盈的小球状强荧光灶。
• 血管扩张及血管瘤形成期：病变多见于颞侧视网膜。供养动脉与回流静脉明显怒张、迂曲，末梢毛细血管高度扩张成球状血管瘤，直径可达2~3 PD（视盘直径）。此期患者可无症状。
• 渗出及出血期：血管瘤周围出现局限性水肿、渗出，伴小出血斑。瘤体表面呈灰白色混浊。脂质渗出在瘤周形成环状或弧形黄白色硬性渗出，波及黄斑时导致视力明显下降。
• 视网膜脱离期：渗出逐渐增多，形成渗出性视网膜脱离，视网膜下可出现胆固醇结晶。
• 晚期：继发性青光眼、葡萄膜炎、牵拉性视网膜脱离、并发性白内障或眼球萎缩，最终视力完全丧失。

诊断依据

• 眼底检查：周边部暗红色球形包块，伴粗大迂曲的供养动脉与回流静脉。
• FFA：动脉期瘤体迅速充盈，静脉期出现层流，后期瘤体及周围荧光素渗漏形成强荧光团块。
• 遗传学检查：VHL基因突变检测。
• 病理学：成血管细胞增生、网状血管内皮细胞及假性黄色瘤细胞。

鉴别诊断

治疗目标为消除肿瘤、保存视力。方法包括： ADSFAEQWER353423413434

• 激光光凝：适用于早期较小瘤体，直接凝固瘤体及供养动脉。
• 冷冻治疗：通过液氮低温使瘤体坏死，适用于周边部较大瘤体，但可能遗留疤痕。
• 手术治疗：用于伴有明显视网膜脱离或大出血病例，可行瘤体切除或巩膜扣带术。
• 放射治疗：包括浅层X线、钴-60、锶-90贴敷等，但可致放射性视网膜病变。
• 硬化剂注射：如鱼肝油酸钠、平阳霉素等，使瘤体纤维化闭塞。
• 介入栓塞：在X线引导下经动脉导管注入栓塞剂，适用于内脏血管瘤。
• 光动力疗法（PDT）：静脉注入光敏剂后以激光激活，选择性闭塞瘤体血管。

选择治疗方式需综合考虑瘤体大小、位置、分期及全身情况。对于VHL病，需同时监测并处理颅内及内脏病变。 ADSFAEQWER353423413434

早期治疗（1~2期）预后较好，可保存有用视力。一旦出现黄斑渗出、视网膜脱离或继发性青光眼等并发症，视力预后不良。VHL病患者需长期随访，定期行眼底及全身影像学检查。 ADFASDFAF23RQ23R

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