苯丙酮尿病

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种由遗传缺陷引起的**常染色体隐性遗传病**。该病主要由于苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanine Hydroxylase，PAH）基因突变，导致体内苯丙氨酸（Phenylalanine，Phe）代谢异常，致使苯丙氨酸在体内积累。高浓度的苯丙氨酸对神经系统具有毒性作用，若不及时治疗，会导致**严重的智力发育障碍**和其他神经系统症状。

1. 病因

苯丙酮尿症的主要病因是PAH基因突变，导致编码的酶PAH失活或活性降低，使苯丙氨酸不能有效转化为酪氨酸（Tyrosine，Tyr）。此外，还有一些罕见类型的PKU是由于四氢生物蝶呤（Tetrahydrobiopterin，BH4）代谢途径中的酶缺陷引起的。

2. 症状

未治疗的PKU患者在出生时通常无明显异常，但随着体内苯丙氨酸的积累，通常在几个月内出现**发育迟缓**、**癫痫**、**湿疹**、**智力障碍**等症状。其他表现还包括行为问题、情绪障碍和**皮肤、头发的色素减退**。

3. 诊断

新生儿筛查是诊断PKU的主要手段，通过检测新生儿血液中的苯丙氨酸浓度，可以早期发现和诊断该病。确诊后，需进一步进行基因检测以确定PAH基因的突变类型。

4. 治疗

PKU的主要治疗方法是严格控制饮食，限制苯丙氨酸的摄入。患者需要遵循低苯丙氨酸饮食，并补充特殊配方食品以提供必需的营养物质。对于一些对BH4反应良好的患者，可以通过补充BH4来改善症状。此外，基因疗法和酶替代疗法也在研究中，未来可能为PKU患者提供新的治疗选择。

5. 预后

通过早期筛查和及时治疗，大多数PKU患者可以正常生活和发育。然而，需要终生遵守饮食控制，否则苯丙氨酸的积累仍可能导致神经系统损害和其他健康问题。

参考文献：

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