遗传疾病

遗传疾病是指由于遗传物质改变（如基因突变或染色体畸形）而造成的疾病。人类已发现约4000种，而且每年新发现的遗传病约100种以上，严重危害人类健康，且程度不同地代代相传。

在人类中，有很多很多的疾病是由上代遗传而来的，如果能够尽可能掌握，那么在配偶选择以及日后生育后就可以及早作出必要的决定，或者另娶另嫁，或者早发现早治疗。

遗传病是一种严重危害人体健康的疾病。按照遗传基本定律，遗传病以不等的程度从一代传到另一代，主要有以下几种方式：

一、显性遗传病

患儿一定有一个生同样病的亲本。这样的家庭中每个孩子的发病危险为50%。显性遗传病主要有：软骨发育不全（侏儒症）、血胆固醇过多症、多指（趾）畸形等。

二、隐性遗传病

双亲外表一切正常，但带有有害基因，后代不幸从双亲中得到有害基因而出现病症。当父母双方都是隐性有害基因的携带者时，每个孩子出现遗传病的危险为25%，还有25%的机会不从双亲中获得，另有50%的机会接受这个有害基因但不出现外表症状而成为携带者。若携带者与另一携带者结婚，会以同样机会传给下一代。隐性遗传病主要有：半乳糖血症、苯丙酮尿症。

三、X连锁遗传病

正常女性的两条X染色体中的一条在携带致病基因时发生性连锁异常。每个儿子有50%得到这个基因并出现病症的可能，每个女儿也有50%的机会成为携带者，通常女儿不患病但能将疾病再传给她的儿子。X连锁遗传病主要有：丙种球蛋白缺乏症、色盲、血友病等。

四、多基因遗传病

这类遗传病由许多基因与别的基因或与环境因素相互作用产生，发生概率较低。已有一个患儿的家庭再有一个同样病症的机会是5%或更低。亲缘关系越远，发病风险越小。以唇裂为例：一般群体发病率为0.001%，而患者亲属的发病风险为：一级亲属0.04%、二级亲属0.007%、三级亲属0.003%。多基因遗传病包括：唇裂、先天性畸形足、先天性髋关节脱位、脊柱裂、脑积水等。

五、染色体病

该病由染色体数目或形态结构异常而引起，染色体异常大多由亲本的生殖细胞在发生过程中出现畸变所致。三体性染色体异常为常见的一种，发生率占新生儿的1/500，危险率与母亲年龄有关：40岁以上孕妇所生子女发病率约是20岁孕妇的30倍。一条染色体易位到另一条上称为平衡易位。若双亲之一为平衡易位携带者，后代有三种情况：正常、平衡易位携带者、易位型三体患者，概率各占1/3。风险可造成死胎流产，比例较高。如父母之一为21比21的平衡易位携带者，生育患儿危险率达100%。染色体病通常有先天愚型、性腺（卵巢或睾丸）发育不全等。

遗传性疾病虽属先天性疾病，但不一定生下来就出现症状，有些要经历一定生长发育阶段，到成年甚至老年才表现出临床症状。中年后发病的遗传病主要有以下几种：

一、遗传性舞蹈病

发病年龄多在30-45岁，以38岁为最多见。初期表现为面部活动和手势增加，以后出现不随意运动，走路不稳，睡觉时四肢不自觉摆动。继而智力减退，表情淡漠，反应迟钝，对周围事情不感兴趣，渐失劳动力，急躁易怒，常失眠，最后成为“植物人”。曾报道一家五代60人中有10人发生此病，代代都有病人。所以不能让患者“传宗接代”。我国中医针灸疗法对此病有一定疗效。

二、遗传性小脑运动失调

此病多在35岁左右发病。由行走、起立障碍开始，说话困难而不清晰，眼球震颤，脊柱轻度侧凸或后凸，但智力多不受影响。发病家族每代都会出现患儿。

三、子宫颈癌

这种妇科病与多基因遗传有关，多在40-50岁发病。临床症状主要是白带增多、触诊和性交出血。早婚或有慢性宫颈癌者患病率为20%，是一般妇女患病率的10倍。

家畜先天性疾病之一，与基因突变或染色体畸变有关。大多是染色体隐性基因遗传所致，也有显性遗传、不完全显性遗传和性连锁遗传等。

病因

家畜中常见的有：①染色体异常，如异性孪生母犊不孕症、牛1/29易位；②遗传性代谢缺陷，如牛卟啉症（常染色体隐性）、猪卟啉症（显性基因），牛家族性红细胞增多症（常染色体隐性），幼驹联合免疫缺陷（常染色体隐性）；③遗传性消化道缺陷，如牛兔唇、仔猪肛门闭锁（常染色体隐性）；④遗传性循环和血液缺陷，如牛淋巴管阻塞（常染色体隐性），牛心室间隔缺损（常染色体显性），马、犬血友病（性连锁隐性）；⑤遗传性神经系统缺陷，如牛癫痫（常染色体显性）、小脑共济失调（常染色体隐性）、甘露糖沉积病（溶酶体蓄积病，常染色体隐性）；⑥遗传性肌肉骨骼系统缺陷，如犊牛软骨发育不全性侏儒症（常染色体隐性），新生幼畜脐疝、阴囊疝、隐睾症和两性畸形（多常染色体隐性）；⑦遗传性皮肤缺陷，如牛对称性秃毛症、猪稀毛症、羔羊遗传性感光过敏症、牛鱼鳞症（常染色体隐性），猪增生性皮炎（隐性半致死因子）。其他如牛眼缺陷（无虹膜、晶体异位等，常染色体隐性），牛妊娠期延长（仅怀疑与遗传有关）。

特征

单一常染色体显性或隐性基因的遗传按简单孟德尔式进行。显性遗传特征：①直接从前一代传到下一代，代代相传不间断；②有此性状的动物必有具此性状的父本或母本，子代约50%具此性状；③无此性状子代与正常动物交配，后代皆无；④传递与性别无关，公母畜头数大致相等。隐性遗传特征：①有隐性遗传性状的动物，其父母子女及远祖旁系可无此性状；②家族中此性状动物较少，约占总数的1/4；③父母表现机会相等；④亲代及祖先中能查出许多近亲交配；⑤若基因为致死隐性，则子女中隐性表现型比预期的1/4少得多。多基因遗传涉及许多基因，每对作用轻微，累积达到一定限度才发病，环境因素也起作用，家族系谱上不易分析。

诊断

常用方法：①通过分析病畜系谱，与非遗传先天性疾病区别，取得实验室指标（如细胞遗传标记、特异性生化反应、特殊病理变化）和染色体检查；②考察遗传方式，多数属隐性基因遗传，可通过群体和测交证实；③测交，利用女儿与父亲回交可预知病例数，但花费时间，尚无实用意义。

防治

遗传疾病发展分4个水平：基因水平、酶水平、代谢水平、临床水平。第1水平可通过遗传工程改变异常基因；第2、3水平可通过环境工程调节环境因素及用特殊药物防治；第4水平已呈现病变则无法防治。一般预防包括：①防止环境中诱变剂影响，如微波辐射、核能、霉菌毒素、蕨类植物毒素、农药、工业毒物（苯、甲苯、二硫化碳、砷、汞、铝、镉等）及环境高温；②检出携带隐性致病基因的杂合子，如牛甘露糖沉积病杂合子血浆α-甘露糖苷酶活性为正常一半，可检验淘汰；③避免近亲交配。

• 健康网 http://www.fx120.cc/news
• Harper PS. Practical Genetic Counselling. 7th ed. London: Hodder Arnold; 2010.
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