脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征简介编辑本段
脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome，FXS），又称脆性X综合征、fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病。该病由于人体内X染色体形成过程中FMR1基因的动态突变所致，根据致病基因动态突变程度不同，临床表现轻重不一。轻者无症状或仅有轻微症状，重者可出现发育问题，包括学习障碍和认知障碍。男性通常比女性受影响更严重，男性发病率约1/4,000，女性发病率约1/8,000。
发病原因编辑本段
佳学基因发现FMR1基因的突变导致脆性X染色体综合征。FMR1基因参与制造FMRP蛋白，该蛋白有助于调节其他蛋白质生产，并在神经细胞突触发育中发挥作用，而突触对中枢神经冲动至关重要。
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多数FXS由FMR1基因CGG三联重复片段异常扩增引起。正常人该片段重复5-40次，患者超过200次。异常扩增使FMR1基因沉默，阻止FMRP蛋白产生，其缺失破坏神经系统功能，导致发病。
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具有55-200次CGG重复的个体为前体突变，多数智力正常，但部分个体FMRP蛋白水平偏低，可能出现轻微体征（如大耳朵）、焦虑或抑郁等情绪问题，儿童可能有学习障碍或自闭症行为。
临床表现编辑本段
据《人体序列变化与疾病表征数据库》显示，患者2岁时言语和语言发育迟缓。多数男性患者有轻度至中度智力残疾，约1/3女性患者智力障碍。患儿可能有焦虑、多动、注意力缺失症（ADD）。约1/3患者有自闭症症状。约15%男性和5%女性患者发生癫痫。 ADFASDFAF23RQ23R
随年龄增长，多数男性和约半数女性患者身体特征变得明显：脸狭长、大耳朵、下巴和前额突出、手指异常灵活、扁平足。男性患者睾丸增大（巨睾丸）。女性症状通常较轻，可能有关节过度伸展及头面部特征，有时不合并学习及行为障碍。 ADFASDFAF23RQ23R
| 表现征状 | 细节 |
|---|---|
| 常见生理特征 | 长而窄的脸、大头、柔软而突出的大耳朵、突出的下颚、宽阔的鼻梁延伸至鼻尖、高而拱起的上颚。也可能有虹膜淡蓝色、眼眦赘肉、眼睑下垂、近视、远视、斜视、眼球震颤。 |
| 出生 | 结缔组织发育不良，导致全身肌肉张力低、关节过度伸展、关节不稳定、扁平足。还可能有心脏问题如二尖瓣脱垂。 |
| 青春期之后 | 可见巨睾丸，脸部变长与巨睾丸症明显。 |
| 其他并发症状 | 疝气、关节脱臼、脊柱侧弯、手指前端较大。男孩易反复发作中耳炎，需注意听力。约20%患儿有癫痫，部分有脑室过大或小脑异常。约80%男性患儿与30%女性患儿有智能迟缓或不足。感觉统合异常及注意力不足症常并存。 |
遗传模式与预防编辑本段
FXS为X连锁遗传，女性（XX）若携带一个异常X染色体，因另一正常X染色体保护而症状较轻；男性（XY）因缺乏保护而症状严重。前体突变女性怀孕时，可通过胎儿FMR1基因分析预防本病。若家族中有智障、发育迟缓、早期停经或情绪障碍的妇女，应进行基因检查。 ADSFAEQWER353423413434
治疗编辑本段
患者可通过早期特殊疗育计划改善症状，年龄越小效果越好。部分严重行为问题可用药物治疗。
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参考资料编辑本段
- Hagerman RJ, Berry-Kravis E, Hazlett HC, et al. Fragile X syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17065.
- Bagni C, Tassone F, Neri G, et al. Fragile X syndrome: causes, diagnosis, mechanisms, and therapeutics. J Clin Invest. 2012;122(12):4314-4322.
- 傅俊江, 李麓芸. 脆性X综合征的分子遗传学研究进展. 中华医学遗传学杂志. 2001;18(4):313-316.
- 王培林, 沈柏均. 脆性X染色体综合征的诊断与治疗. 中国实用儿科杂志. 2005;20(10):589-591.
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