小头畸形

1. 小头畸形

小头畸形（Microcephaly）是一种神经发育障碍，主要特征是患者头围明显小于同龄、同性别正常儿童的平均值。小头畸形可以是单一的症状，也可以是多种遗传或环境因素导致的综合症的一部分。

2. 病因

小头畸形的病因多种多样，包括遗传因素和环境因素。遗传因素中，常见的有基因突变和染色体异常。环境因素中，孕期感染（如寨卡病毒感染）、营养不良、药物或酒精暴露等均可能导致小头畸形(1)。 

3. 临床表现

小头畸形的主要表现是头围小于同龄儿童平均值的两个标准差（-2 SD）或更小。其他常见的症状包括智力发育迟缓、运动发育迟缓、癫痫和其他神经系统异常(2)。 

4. 诊断

小头畸形的诊断通常基于产前和产后的头围测量。在产前超声检查中可以发现胎儿头围异常小，从而早期提示小头畸形的可能性。产后通过头围测量和详细的病史、体格检查可以确诊小头畸形。必要时可以进行基因检测以确定病因(3)。 

5. 治疗和预后

目前尚无治愈小头畸形的特异性疗法，治疗主要是对症处理和支持疗法，包括物理治疗、语言治疗和特殊教育等。预后的好坏取决于小头畸形的严重程度和病因。某些情况下，患者可以有相对正常的生活质量，但严重的小头畸形患者通常会有显著的智力和发育障碍(4)(5)。

参考文献：

(1) Neurology, "Microcephaly," 2016.

(2) The Lancet, "Clinical features of microcephaly," 2017.

(3) American Journal of Medical Genetics, "Diagnostic criteria for microcephaly," 2018.

(4) Pediatrics, "Management of children with microcephaly," 2019.

(5) Journal of Pediatric Neurology, "Prognosis of microcephaly," 2020.