XYY综合征

1．XYY综合征，即超雄综合征，它是一种性染色体异常综合征。由于精子形成过程中在减数分裂II期发生Y染色体不分离，使部分精子含有两条Y染色体，与正常含有一条X染色体的卵子结合形成。该病在活产婴儿中的发病率为1.5 /1000。

2．临床表现

47，XYY患者的临床表现有很大不同，他们可能在智力和体格发育上并无影响或仅有轻微的变化，所以在婴儿期及儿童期，甚至成年期不能给予明确诊断。患者儿童期可能生长较快，成年后身材高大，平均高度常超过180cm。47，XYY综合征患者智能正常或有轻度低下，可能有语言发育迟缓，有性格和行为异常，如性格暴躁或孤僻，好攻击，易发生攻击性行为。

3．临床诊断

细胞遗传学分析：多数病例核型为47，XYY，少数病例核型为46，XY/47，XYY;48，XXYY;49，XYYY类型。通过荧光原位杂交(FISH)技术分析精子染色体核型发现，绝大多数XYY患者精子染色体是正常的，异常后代的发生率较低，但其配偶怀孕后，还是要行产前诊断。

4．产前诊断

绒毛取样、羊膜腔穿刺取羊水细胞、脐血管穿刺取脐静脉血，进行G显带染色体核型分析、多态性标记分析、X/Y染色体拷贝数定量分析或间期核FISH分析。

5．治疗与生育指导

(1)治疗

47，XYY综合征目前无特殊治疗方法，有智力障碍、精神异常、第二性征、外生殖器发育差等临床症状患者，采取对症治疗。

(2)生育指导

母亲再次生育的再发风险比群体发病率高，需做产前诊断。